Genetisk test for fedme: Forståelse af din risiko

Fedme er nu anerkendt som en medicinsk tilstand, der kan forekomme i familier og muligvis er forårsaget af én eller en kombination af 11 meget sjældne genetiske træk, der øger en persons chance for at udvikle fedme. Genetisk test for fedme, mens det stadig er en meget usædvanlig procedure, kan give værdifuld information til at hjælpe både lidende og deres plejere.

Fedme

En fedme-ramt individ er en, der har en body mass index over 30 kg per kvadratmeter, og det antages, at inden 2015 vil antallet af individer, der falder i denne kategori, stige til mere end 700 millioner. Mindst 32 procent af amerikanere er fedme, og årligt er mindst 100.000 dødsfald forbundet med tilstanden. Fedme hos voksne er en bekymring, da det sætter individet i større risiko for mere komplicerede og alvorlige sekundære medicinske tilstande, såsom diabetes, hjerte-kar-sygdomme, kræft og osteoartrose.

Genetiske årsager

Fedme, der forekommer i familier, antages at skyldes effekterne af ét eller flere gener, som kan arves. I tilfælde af et enkelt gen, der forårsager sjældne genetiske tilstande herunder Cohen-syndrom og Prader-Willi-syndrom, defekter som leptin eller leptin-receptor-defekt og mutationer som den, der findes i melanocortin-4-receptor-genet, kan fedme begynde i barndommen. Mere almindeligt er det sporet tilbage til en samling af enkelte variationer i DNA, kendt som single nucleotide polymorphisms (SNPs), hvoraf 11 nu er identificeret og forbundet med arvelig fedme.

Genetisk test for fedme

Genetisk test tester ikke for fedme selv, da tilstanden ikke klassificeres af et enkelt genetisk træk. I stedet involverer det at detektere de genetiske tilstande (Prader-Willi, for eksempel), der er forbundet med det fedme-fysiske træk. Kliniske genetiske tests udføres bedst af udviklede medicinske genetikere, og resultaterne tolkes i samarbejde med genetiske rådgivere, der vil hjælpe patienten med at forstå testresultaterne. Genetikeren udfører et eksperiment kaldet en whole genome scan, som leder efter SNPs i patientens genom, der kan være forbundet med fedme eller de medicinske tilstande relateret til fedme.

Problemer

Det er afgørende at bemærke, at videnskabsmænd, klinikere og medicinske genetikere betragter genetisk test for fedme som brugt og medicinsk irrelevant, så vidt det gælder fedme, da denne forstyrrelse er knyttet til for mange genetiske faktorer med utilgængelige behandlinger og ukendte årsager. I stedet betragter sundhedsfagfolk genetisk test for fedme som blot informativ, og vægte testresultaterne ikke højt i deres behandlingsprocedurer, medmindre og indtil patienten viser mere alvorlige komplikationer, der kan være knyttet til fedme. Et andet problem er tilgængeligheden af hjemme-test-kits. Disse kits giver ikke en diagnose af nogen medicinsk tilstand, og er kun i stand til at detektere, om et gen er til stede eller fraværende. De er meget unøjagtige, ofte detekterer de forkerte gener eller detekterer varianter af sygdomsfremkaldende gener. Få kits giver diagnose og/eller genetisk rådgivningstjenester, der fortæller patienten, hvad han/hun skal gøre for at få hjælp, hvis han/hun har eller mangler et gen. Desuden betyder det bare, at en person har et genetisk deficit, ikke, at han/hun vil udvikle en sygdom eller en alvorlig version af sygdommen.

Kilder til genetisk test

Genetisk test for fedme anbefales ikke. Dog understøttes genetisk test for de sekundære og tilknyttede tilstande af hospital-klinikker og flere private virksomheder, såsom deCODE, Navigenics og 23andMe. Disse virksomheder tilbyder genetisk rådgivning, men igen falder rådgivningen kort af medicinske anbefalinger og terapeutiske interventioner, kun at informere patienten om, om hun har en genetisk risiko for en bestemt tilstand. Alle universitets-medicinske centre vil enten have deres egne genetiske test-faciliteter eller links til en, såsom University of Kansas' Clinical Genetics Services, Clinical Genetics at Yale University School of Medicine, Genetic Counseling Clinic for Minority Women at San Francisco General Hospital og Center for Human Genetics at Boston University School of Medicine.