Retinitis pigmentosa-diagnose: Symptomer, årsager og test

Retinitis pigmentosa er et generelt begreb for en gruppe af genetiske øjensygdomme, der karakteriseres af tab af periferet syn og natlysyn. Det forårsages af defekter i mere end 100 gener, der forårsager dystrofier til netheden og nethindeepithelet.

Instruktioner

1. 1. Observer indsættelsen af retinitis pigmentosa

   De første symptomer er normalt vanskelighed med at udføre opgaver i lavt lysforhold såsom skumring eller tåge. Patienter kan også kræve en forlænget periode til at justere mellem lys og mørke.

2. 2. Dokument efterfølgende symptomer af retinitis pigmentosa

   Patienter kan opleve tunnel-syn, selvom tabet af periferet syn ofte er asymptomatisk. Yderligere symptomer inkluderer at bide ind i møbler, vanskelighed med sport og at se kontinuerlige lysblanke.

3. 3. Udfør en okulær undersøgelse

   Visuel skarphed kan variere fra 20/20 til nær blindhed sent i sygdommen, og de fleste voksne patienter har posteriore subkapsulære grå stær. Andre vigtige fund er ben-pigmenter, en optisk nerve med en voksagtig blegethed og retinal arteriolar forringelse.

4. 4. Udfør laboratorieundersøgelser for at eliminere andre diagnoser

   Syfilis og toksoplasmose er infektionsmidler, der almindeligvis forveksles med retinitis pigmentosa. Yderligere sygdomme, der kan maskere sig som retinitis pigmentosa, inkluderer Abetalipoproteinemi, gyrate atrofi, Kearns-Sayre syndrom og Refsum sygdom.

5. 5. Tag billedundersøgelser for at bekræfte en diagnose af retinitis pigmentosa

   En elektoretinogram (ERG) er den vigtigste test for retinitis pigmentosa, fordi den kan detektere endda milde fotoreceptorfunktionsforstyrrelser. En ERG kan også måle stang- og tap-funktionen af netheden og er normalt abnorm tidligt i barndommen. Et alvorligt tab af tap-funktion er karakteristisk og er accompagneret af et tab af stang-funktion i varierende grader.