Stargardts Sygdom: Forståelse, Symptomer & Håndtering

Stargardts sygdom er en arvelig lidelse, der forårsager maculadegeneration, eller centralt synstab, hos børn og teenager. Lidelsen rammer typisk mænd og kvinder i lige store tal, og bedste estimater placerer hyppigheden ved én af hver 10.000 eller 20.000 unge. I øjeblikket findes der ingen kendt kur for Stargardts sygdom, men dens virkninger på din livsstil kan formindskes.

Hvad er Stargardts Sygdom?

• Indtil 1990'erne var Stargardts sygdom dårligt forstået. I 1997 afslørede forskere dog dens genetiske oprindelse. Hver forælder til en Stargardts-patient bærer en "stil" mutation af et gen kendt som ABCA4. ABCA4 kontrollerer flyden af vitamin A ind og ud af den centrale del af netheden. Under normale omstændigheder er vitamin A gavnligt for øjensundheden, men det bliver giftigt, når det tillades at koncentrere sig i ét område af øjet. Det er præcis, hvad der sker ved Stargardts sygdom: opsamling af vitamin A-biprodukter i den centrale nethinde forårsager progressiv skade, der til sidst fører til partiel blindhed.

Diagnosticering

• Effekterne af Stargardts sygdom manifesterer sig typisk mellem 6 og 20 års alderen. I starten kan dit barn klage over synsproblemer, der er for subtile til at dukke op i standardtester. Mens sådanne problemer kan have mange årsager, kan dette være din første antydning på, at Stargardts satser ind. Hvis du er bekymret, så sørg for at planlægge jevnlige øjenundersøgelser for at spore eventuelle udviklende problemer.

  Til sidst vil Stargardts forårsage bemærkelsesværdige fysiske forandringer i netheden. Hvis du modtager en Stargardts-diagnose, vil din læge sandsynligvis køre en række tests for at bestemme omfanget af skaden. Lidelsen forårsager nogle gange, at blodårer i netheden lekker, og din læge vil sandsynligvis teste for dette også.

Fremskriden

• Ifølge sin natur er Stargardts sygdom progressiv, og den opnår typisk maksimal skade inden for et årti eller så efter debut. Generelt er synstab gradvist, indtil 20/40-niveauet er nået. Ved det punkt sker et hurtigt fald i synet, indtil synskarpheden i den centrale nethinde bundefalder mellem 20/200 og 20/400. Syn i dette område opfylder definitionen af juridisk blindhed.

Formindskelse af Stargardts Effekter

• Selvom Stargardts sygdom ikke kan stoppes, er der nogle vigtige faktorer at holde øje med. Først er selv Stargardts i sin værste form utilstrækkelig til at forårsage total blindhed. Den påvirker kun den centrale del af synet, og selvom evnen til at se farver kan være forringet, forbliver periferet syn uberørt. Nattsyn er også intakt, selvom patienter kan have svært ved at bevæge sig fra stærkt belyste områder til svagt lys. Lavsynshjælpemidler som stortrykte materialer, lamper, teleskoper og specielle forstørrelsesglas er typisk effektive endda efter fuld skade. Rådgiv dig med din specialist for at skabe et program, der tillader maksimal funktion og livsstilsvalg ved Stargardts.

  I 2008 viste studier fare for Stargardts-patienter fra eksces vitamin A-indtag. Hvis du eller dit barn har lidelsen, bør du undgå føder rige på vitaminet for at undgå at accelerere synstabets hastighed.