Whipples sygdom: Symptomer, årsager og håndtering

Kategoriseret som en sjælden sygdom af Office of Rare Diseases, en afdeling af The National Institute of Health, er Whipples sygdom en infektions patologi forårsaget af en bakterie kendt som Tropheryma Whippei. Mindre end 200.000 individer i USA er diagnosticeret med Whipples. Først identificeret af George Hoyt Whipple i 1907, er den primære bivirkning af Whipples malabsorption, evnen til ikke korrekt at assimilere næringsstoffer. Den kroniske, systemiske tilstand kan også påvirke hjerte, lunger, øjne, led og hjerne. Whipples forekommer hyppigere hos mænd - 87 procent af dem, der er diagnosticeret med sygdommen, er mænd, hvoraf flertallet er kaukasiske. Selvom Whipples er kurabel med antibiotikaterapi, kan sygdommen, hvis den lades ubehandlet, give anledning til alvorlige komplikationer, og fravær af passende medicinsk intervention kan være fatal.

Pattofysiologi af malabsorption

Den primære lidelse forbundet med Whipples sygdom er malabsorption. Denne gastrointestinal lidelse karakteriseres af fedtdepoter i tarmslimhinden og i lymfeknuder. Den fysiologiske handling af gastrointestinaltraktet inkluderer madfordøjelse og optagelse af afgørende næringsstoffer såsom kulhydrater, fedtstoffer, proteiner og homeostase-regulerende mikronæringsstoffer. Gastrointestinalsystemerne hos individer, der lider af Whipples, er utilstrækkelige til at udføre disse vitale funktioner, hvilket fører til en række ubehagelige bivirkninger.
Den mest almindelige bivirkning af malabsorption er persistente, våd, diarré. Steatoré, en anden bivirkning af malabsorption, resulterer i blege, store, lugtende afføringer. Disse afføringer flyder ofte på overfladen af vandet på grund af deres fedtindhold, og individer kan også observere et fedtlag, der flyder på vandet.
En anden naturlig følge af malabsorption er betydeligt vægttab, da kroppen ikke assimilerer de næringsstoffer, der er nødvendige for at opretholde en rimelig vægt. Selvom vægttab ofte er dramatisk, er nogle individer succesfulde i at skjule tilstanden ved at forbruge store mængder mad - dermed opretholder deres normale vægt.
Flatulens og abdominal dissension er endnu en bivirkning af malabsorption. Uoptagede fødevarestoffer fører til fermentation af bakterier, en katalysator for dannelsen af gasserne hydrogen og metan. Denne gasblanding forårsager flatulens. Ekstra gas i gastrointestinalsystemet kan også forårsage abnorm abdominal dissension og alvorlige kramper, en typisk fysiologisk bivirkning af overflødig gas.
Perifer ødem, opbevaring af ekstra væske i kroppen, forårsages ofte af malabsorption. Perifer ødem opstår fra kroppens utilstrækkelighed til at metabolisere protein. Alvorlig proteinudtømning kan i sin tur føre til udviklingen af ascites, en abnorm akkumulation af serøs væske i rummene mellem væv og organer.
Anæmi, eller et kompromitteret rødt blodcelleantal, kan være et andet problem for folk, der lider af malabsorption. Denne lidelse opstår fra evnen til ikke at optage Vitamin K, som kan resultere i blødningsforstyrrelser.
Metaboliske defekter af knoglerne på grund af Vitamin D mangel kan føre til en diagnostik af osteomalaci og/eller osteopeni, alvorlige knogeldefekter. Patologiske knoglebrud følge af disse to tæt relaterede patologier er observeret hos patienter med malabsorption.

Whipples sygdom som katalysator for artritis

Trods det faktum, at intestinalt ubehag ofte nævnes som den primære lidelse forbundet med Whipples sygdom, har en voksende mængde beviser indikeret, at en række artritis-tilstande foregår gastrointestinal involvering. Dr. Xavir Puechal fra Centre Hospitalier du Mans peger på, at ledmanifestationer forudgår intestinale klager hos tre fjerdedele af patienter, og at et betydeligt antal af disse patienter præsenterer sig uden intestinale symptomer. Lægen argumenterer for, at en række kliniske mønstre uafhængige af gastrointestinal symptomer antyder Whipples sygdom. Ifølge Dr. Puechal, "uforklarlig kronisk seronegativ oligoartritis eller polyartritis, der påvirker de store ekstremitetsled, er den mest almindelige præsentation" (af Whipples sygdom). Konsekvenserne af denne hypothese er vigtige, da tidlig diagnostik (før sygdommen ødelægger tyndtarmen), kan føre til tidlig behandling og undgåelse af fuldblown systemiske komplikationer.

Pleuritis og Whipples sygdom

Pleuritis, mere almindeligt refereret til som pleuritis, kan være en bivirkning af Whipples sygdom. Symptomer på Pleuritis inkluderer åndedrætsbesvær, hoste, feber og fryse, hurtig, lav åndedræt, halsondhed og uforklarligt vægttab. Da Pleuritis kan opstå fra en række underliggende tilstande, er det kun forbundet med Whipples sygdom, når det observeres med andre patologier konsistente med den sygdom.

Hjertekomplikation som symptom på Whipples sygdom

Hjertemæssig involvering er et almindelig fund hos individer med Whipples sygdom, og når den præsenteres med andre patologier forbundet med Whipples, kan det være et vigtigt klinisk tegn. Intra-kardiale abnormaliteter inkluderer viralt myocardit, ischæmisk kardiomyopati, Fabry sygdom og kongestivt hjertefaelde. Sundhedsudbydere vil bestille de passende tests, hvis hjertemæssige abnormaliteter rapporteres i forbindelse med andre symptomer på Whipples sygdom.

Neurologiske manifestationer er symptomatiske for Whipples sygdom

Neurologiske manifestationer forbundet med Whipples sygdom inkluderer involvering af ekstremiteterne, især benene. Individer kan opleve prikken, smerter, ustedig gang og formindsket svaghed i det ramtte led eller led. Mindre almindelig involvering er observeret i armene, med patienter, der klager over betydelig svaghed i de led. Klager strækker sig fra en reduceret evne til at grebe genstande til skælv skrift. Andre neurologiske manifestationer forbundet med Whipples sygdom inkluderer reducerede kognitive evner, forvirring, adfærdsmæssige ændringer og demens. Neurologiske lidelser som følge af Whipples sygdom kan også inkludere muskelsvaghed, kompromitteret synskarphed, ansigtsbenummelse, prikken eller smerter i ekstremiteterne (især benene) og en ustedig gang.

Hypopigmentering af huden og persistent feber kan være symptomer på Whipples sygdom

Individer diagnosticeret med Whipples sygdom oplever ofte hypopigmentering af huden. Overproduktion af melanin forårsager formørkede pletter at dukke op på nogle individer, der lider af Whipples. Da hypopigmentering almindeligt observeres hos ellers sunde patienter, er denne hudforfaring ikke forbundet med Whipples sygdom fravær af andre symptomer på sygdommen. Persistent feber, et andet almindeligt symptom på Whipples, kan også opstå fra en væld af patologier, og bør kun forbundet med Whipples sygdom, når andre symptomer på sygdommen observeres.

Diagnostik og behandling af Whipples sygdom

Diagnostik af Whipples sygdom opnås ved at udføre en enteroskopi (betragtning af tarmen med et lysrør) og at tage en lille biopsi af tarmen til mikroskopisk undersøgelse. Andre diagnostiske procedurer inkluderer måling af sukker- og albuminabsorption og en analyse af afføringens fedtindhold.
Standardbehandling af Whipples inkluderer intravenøs antibiotikaterapi efterfulgt af oral antibiotikaterapi, der kan administreres i op til et år.
Da Whipples sygdom kan og gentager sig, er regelmæssige check-ups nødvendige. Gentagelse af sygdommen kræver en gentagelse af den indledende terapi, som midlertidigt, eller i nogle tilfælde permanent kan kurere sygdommen.
Forskere ved Mayo Clinic understreger også vigtigheden af vitamintilskud. Individer, der er diagnosticeret med Whipples sygdom, bør konsultere deres sundhedsudbyder om, hvilke vitamintilskud de skal tage.
Fordi talrige patologier kan være forbundet med symptomerne på Whipples sygdom, er det påbudt, at individer, der mistænker, at de har Whipples, kontakter deres sundhedsudbyder for en fuld batterie af diagnostiske tests. Taget individuelt, mimiker flertallet af disse symptomer talrige patologier. Det er derfor vigtigt ikke at forsøge selvdiagnostik baseret på medicinsk litteratur. Selvdiagnostik kan forårsage individer ingen lille mængde forvirring og unødvendig bekymring. En præcis diagnostik kan lindre frygten for de individer, der ikke er ramt, og skaffe den passende terapi for dem, der er det. Se din læge, før du hopper til fejlagtige konklusioner.