Hvidt stof sygdom: Årsager, symptomer og behandling

Betydning

Hvidt stof er forbundet med hjernen. Det er en af tre dele af det centrale nervesystem og indeholder celler, der forbinder forskellige områder af hjernen med hinanden. Ved hvidt stof sygdom opstår letsår, når blodforsyningen i området afbrydes. Ofte skyldes dette ærteriet forhærdning. Det forårsager problemer med nerveceller og tilhørende hjernfunktion. Cellerne kaldes axonerne. Symptomer viser sig ofte hos meget unge børn med udviklende hjerne. Det kan også skyldes genetiske problemer.

Funktion

Sygdomen antages at skyldes mutation i de fem gener, der laver proteiner i kroppen. De kaldes EIF2b. Nedsættelse af funktionen bliver et problem, når nogen har en infektion, feber eller hovedtraume. Det diagnosticeres ofte ved at se på symptomer og en test kaldet MRI. Det kaldes barndoms ataksi og forsvindende hvidt stof leukodystrofi.

Typer

Hvidt stof sygdom påvirker spædbarns tidlige hjernudvikling. Den angriber myelin i hjernen, som er den fedte hvide substans, der beskytter de neurale fibrer. Alexander-sygdom er en anden form for sygdommen hos spædbarn og opstår, når myelin i hjernen ikke danner sig overhovedet. Krabbe-sygdom er en endnu form, hvor myelin danner sig, men ikke korrekt. Ofte tager ramtede spædbarn ikke til i vægt eller vokser normalt. De holder ikke trit med andre spædbarn mentalt, og nogle har anfald eller svulstede hoveder.

Egenskaber

Symptomerne på sygdommen viser sig ofte i tidlig barndom og inkluderer episoder med feber, muskelspasmer og ufrivillige kontraktioner. Det betyder, at muskler kan være stive og bevægelse genert eller begrænset i omfang. Der er letargi og ligegyldighed overfor stimuli. Død kan opstå efter et par år. Sygdommen kan forårsage problemer med syn og anfald. Ofte er der feber og koma.

Diagnose

Der er mange tests til at finde hvidt stof sygdomme, herunder røntgen, CT og MRI-scanninger. Nogle tests undersøger blodet, fordi det er en genetisk defekt, der forårsager sygdommen. Sygdommen behandles med operation for at lindre tryk og nogle gange hjernetransplantationer. Overordnet er der ingen kur eller konsistent behandling for sygdommen.