Geneterapi til Huntingtons sygdom: Håb for fremtiden

Hvad er Huntingtons sygdom?

Huntingtons sygdom (HD) er en hjernesygdom, der forårsager degeneration af genetisk programmerede neuroner. Degenerationen sker i visse hjerneregioner, især dem, der kontrollerer intelligens, emotionelle reaktioner og bevægelse. Debutalder og progression varierer fra person til person.

Årsager og symptomer

Sygdommen arves typisk fra forælder til barn via en mutation i et normalt gen. Ca. 30.000 i USA er beramt, og børn af HD-forældre har 50 % chance for at arve genet. At arve genet betyder, at man vil udvikle sygdommen tidligt eller sent.

Tidlige symptomer: depression, humørsvingninger, irriterbarhed, vanskeligheder med at køre, huske fakta, lære nye ting og træffe beslutninger. Sygdommen fremskrider: koncentration bliver vanskeligere, sluge- og spisevanskeligheder opstår.

Per oktober 2009 findes der ingen kur. Ingen måde at omvende eller stoppe sygdommen på. Medicin og geneterapi kan dog hjælpe med at styre mange af de problemer, sygdommen medfører.

Hvad er geneterapi?

Geneterapi er processen med at indsætte specifikke gener i en individuals celler for at behandle en sygdom. Den bruges typisk til arvelige sygdomme som Huntingtons. Formålet er at give et defekt eller degenereret gen alternative, fuldt funktionelle gener. Per oktober 2009 er geneterapi stadig i meget tidlige stadier, men har vist succes ved nogle arvelige sygdomme.

Behandling af Huntingtons sygdom med geneterapi

Geneterapi er tiltrækkelig for HD-patienter på grund af potentialet for at erstatte døende neuroner med sunde, dermed forbedre og muligvis genoprette hjernefunktion. Dyreforsøg og humane pilotstudier har vist succes med embryonale stamceller. De transplanterede celler overlevede ikke alene, men blomstrede i det nye miljø ved at vokse og etablere forbindelser til andre neuroner. Brug af humane embryonale celler er dog kontroversielt og rejser etiske spørgsmål. Det foreslås, at HD-forskere skal finde en anden kilde til neurale celler.

Andre behandlingsmuligheder

Mens geneterapi fortsætter at blive undersøgt, bruger læger medicin til at håndtere effekterne. Fordi depression, vanvid, voldsomme udbrud og humørsvingninger er almindelige bivirkninger, bruges antipsykotika, antidepressiva, tranquilizere og humørstabilisatorer. Disse har ofte signifikante bivirkninger, så læger foreskriver laveste mulige dosis.

Fordi HD-patienter kan have vanskeligheder med måltider på grund af bevægelsesproblemer, svelgevanskeligheder og kæbeklemme, anbefales det at skære mad i små stykker, bløde eller pureskere det. Undgå mejeriprodukter på grund af deres tendens til at øge slemproduktion. Vitaminer og kosttilskud anbefales til patienter med vanskeligheder ved at indtage nok kalorier.

Når sygdommen fremskrider, kan bøjelige sugere til drikke være nødvendige, og sondenæring kan også blive aktuelt. Da der ingen kur findes, vil sygdommen fortsætte og typisk løbe sin fulde gang på 10 til 30 år. I de sidste stadier bliver patienten ofte sengefast og dør ofte af hjertevid, lungebetændelse eller relaterede komplikationer.