Myoklonisk epilepsi: Forståelse af symptomer og årsager

Hvad er myoklonisk epilepsi?

Myoklonisk epilepsi er en hjernelidelse, karakteriseret af korte, rystende spasmer i en muskel eller muskelgruppe. Anfaldet eller den muskulære spasm ligner en hikke hos ikke-epileptikere med hensyn til varigheden af hvert enkelt spasm. Modsat hikke kan symptomerne på myoklonus (ufrivillig rysten af en muskel eller muskelgruppe), en gang de har vist sig, fortsætte gennem patientens liv.

Typer

Ifølge Epilepsy.com ses myokloniske anfal i tre hovedtyper af epilepsi: juvenile myoklonisk epilepsi, Lennox-Gastaut syndrom og progressiv myoklonisk epilepsi. Den juvenile type er hyppigst diagnosticeret, mens de to andre er sjældnere og alvorligere i symptomer og langtidskonsekvenser.

Symptomer

Symptomer på juvenile myoklonisk epilepsi manifesterer sig ofte som anfal, der involverer nakke, skulder og overarme. Sådanne anfal opstår ofte kort tid efter, at patienten vågner om morgenen. Lennox-Gastaut symptomer kombinerer typisk myokloniske episoder med andre anfallstyper. Som ved juvenile myoklonus er nakke, skulder og overarme ofte involveret, men hos Lennox-Gastaut kan også ansigtsmuskler blive påvirket. Den progressive type er den mest alvorlige, da den kombinerer myokloniske anfal med tonisk-kloniske anfal. De sidste involverer typisk hele kroppen og er også kendt som grand mal-anfal.

Prognose

I de tidlige stadier kan symptomerne på juvenile myoklonisk epilepsi være begrænset til myokloniske anfal. Tilstanden bliver dog typisk progressivt mere alvorlig med generaliserede tonisk-kloniske anfal, der dukker op efter to til tre år. Ved de to andre typer er tonisk-kloniske anfal ofte til stede fra starten. I alle tilfælde – milde, moderate eller alvorlige – vil epilepsi sandsynligvis fortsætte gennem patientens liv.

Årsager

Ifølge University of Maryland Medical Center anses årsagen til epilepsi i de fleste former – herunder de med myokloniske episoder – for at være idiopatisk (ukendt). I mindre end 30 procent af alle epilepsitilfælde bestemmes årsagen til hjerneskade eller -skade som følge af traume, sygdom eller infektion. Dog er symptomerne på epilepsi, myoklonisk eller ej, resultatet af forstyrret elektrisk aktivitet i hjernen.

Behandling

Der findes ingen kur for epilepsi, men symptomerne kan kontrolleres med medicin og i ekstreme tilfælde kirurgisk indgreb. Antiepileptiska mediciner er effektive hos de fareste patienter, men for dem, hvis symptomer ikke kontrolleres af disse midler, findes andre muligheder, ifølge MayoClinic.com. Disse inkluderer kostjusteringer, vagusnervestimulation og kirurgi. En ketogen kost – høj i fedt og lav i kulhydrater – har vist sig gavnlig for nogle patienter, især børn. Vagusnervestimulation indebærer implantation af en pacemaker-lignende enhed, der sender elektriske impulser til hjernen for at reducere anfalls hyppighed. Kirurgisk fjernelse af det hjernesegment, der forårsager anfal, udføres nogle gange, hvis det bestemmes, at den del af hjernen ikke har betydning for vitale funktioner.