Klassisk lissencefali-anfald: Typer og information

Lissencefali, som bogstaveligt betyder "glat hjerne", er en fødselsmæssig hjernemisdannelse, der resulterer i alvorlige anfald og mental retardering. Årsagen er et stop i fetal hjernes tidlige udvikling under graviditeten. Der findes forskellige typer af klassiske lissencefali-anfald, der påvirker individer fra fødsel.

Fakta

Klassisk lissencefali-anfal blev først identificeret i 1914 af patologerne Culp og Erhardt, der beskrev tilstanden med en glat overflade på hjernen, der mangler de normale gyri (hjernerynker). Lissencefali hører til "neurale migrationsforstyrrelser", hvor neuroner ikke vandrere korrekt til cerebral cortex under den kritiske fostersudvikling. Det kan være arveligt eller opstå som fødselsmisdannelse.

Type 1 lissencefali

Karakteriseret af 10-20 mm cortex uden andre store hjernemisdannelse. Den eneste type forbundet med subkortikal band heterotopi. Forskellen ligger i mønsteret og alvorligheden af mísdannelsen. Disse fysiske forskelle gør diagnostik lettere end andre syndromer.

Type 2 lissencefali

Også kaldet "cobblestone dysplasi" pga. udseende som sten på cortex-overfladen. Hjernen viser ofte hvide stof mísdannelser, anormalt store ventrikler, for tidlig hjernestamme og cerebellum samt mangel på corpus callosum. Hyppige syndromer: cobblestone lissencefali uden fysiske misdannelser, muscle-eye-brain sygdom, Walker-Warburg syndrom, Fukuyama congenital muskulær dystrofi.

X-linked lissencefali

X-linked lissencefali og dobbelt cortex syndrom skyldes mutationer i DCX eller XLIS gen. Mandlig manifestation (XLIS): klassisk type 1 lissencefali, mental retardering, alvorlig epilepsi. Høj dødelighed, ofte vist ved miskar af mandlige foster. Kvindelig manifestation (DCX/XLIS): mildere dobbelt cortex syndrom, set på MR-scanning.

Diagnostik

MR- og CT-scanning. Type 1 viser meget lave indtryk i den tykke cerebrale cortex. Klinisk evaluering af medicinsk genetiker til syndrom-vurdering. Kromosometest og andre genetiske tests bekræfter diagnosen.