Action Myoclonus Renal Failure Syndrome (AMRF): Årsager, symptomer og overblik

Myoklonus er, ifølge National Institute of Neurological Disorders and Stroke, en fysisk begivenhed, hvor en muskel sammentrækker sig og derefter afslapper. Action-myoclonus Renal Failure Syndrome (AMRF syndrom) er en ekstremt sjælden tilstand med både fysiologiske og neurologiske effekter.

Onset

Neurologi-tidsskriftet "Brain" rapporterer, at debuten af tilstanden generelt begynder i 20'erne eller 30'erne. Dog manifesterer nyreproblemer (nyre) generelt sig før fuld debut af AMRF syndrom.

Årsager

Årsagerne til tilstanden forbliver uklare. Der findes bevis for at antyde, at tilstanden er genetisk i grundlag og arves gennem recessive gener.

Symptomer

Symptomerne af AMRF syndrom inkluderer tremor, ataksi og anfall. "Brain" bemærker, at nyresvigt vil manifesteres, som tilstanden progreserer, men at kognitiv funktion ikke påvirkes af tilstanden.

Behandlinger

De primære behandlingsmuligheder er dialyse eller nyretransplantation for at adressere nyresvigten. Receptbelagte mediciner kan bruges til at reducere forekomsten af tremor og anfall.

Langsigtet

Hvis nyresvigten forbliver undiagnosticeret, er tilstanden typisk dødelig. Hvis nyresvigten behandles passende, og de andre neurologiske træk kontrolleres, kan det forlænge patientens liv, men varigheden varierer fra tilfælde til tilfælde.