Adrenoleukodystrofi (ALD): Forståelse af sygdommen

Adrenoleukodystrofi, også kendt ved akronymet ALD, er en genetisk forstyrrelse, der karakteriseres af skade på myelinhylsteret, et væv, der beskytter nervecellerne i hjernen. Det forårsager progressiv hjerneskade, samt dysfunktion af binyrerne, der producerer hormoner, der kontrollerer stofskifte, væskebalance og blodtryk. ALD klassificeres som en leukodystrofi – en medicinsk tilstand, der involverer progressiv degeneration af hvidt stof i hjernen.

Opdagelse

Det første tilfælde af ALD blev beskrevet af et par læger, Haberfeld og Spieler, i 1910, da de observerede et par brødre. Den yngre af de to drenge var i god sundhed ved 6 års alder, indtil han udviklede en dybt brun hudfarve, svigtende syn og faldende skolepræstation. Det følgende år begyndte han at have vanskeligheder med at gå og blev til sidst indlagt. I de sidste stadier af hans lidelse tabte han evnen til at tale og gik til sidst i dag syv måneder efter sin indlæggelse.

Siemerling-Creutzfeldt sygdom / Schilders sygdom

Ved at bemærke, at den ældre af de to brødre, som Haberfeld og Spieler havde undersøgt, døde under lignende omstændigheder ved 8 års alder, undersøgte en anden læge, Paul Ferdinand Schilder, hjernerne af begge brødre i 1913 for at opdage alvorligt tab af myelin. Et årti senere stødte Ernst Siemerling og Hans Creutzfeldt på en dreng med en lignende tilstand. Denne gang dokumenterede de forstyrrelsens negative effekt på binyrerne. Af denne grund blev ALD tidligere navngivet efter disse tre læger: "Siemerling-Creutzfeldt Sygdom" eller "Schilders Sygdom".

Officiel klassifikation

I 1952 foreslog lægerne Adams og Kubic, at tilstanden skulle placeres i samme kategori som multipel sklerose, da begge sygdomme deler samme træk ved myelin-tab, selvom de bemærkede, at ALD havde et mere alvorligt tilfælde af degeneration. I 1963 havde forskere bemærket, at alle patienter indtil dette tidspunkt var mænd, hvilket antyder en X-linked recessiv arv. På grund af dets link mellem hjernedegeneration og binyre-insufficiens, blev termen "adrenoleukodystrofi" introduceret i 1970.

X-ALD

I 1977 var der udført nok forskning for, at det medicinske fællesskab kunne mærke den mest almindelige form for ALD som "X-ALD", som normalt opstår mellem barndom og voksenliv. X-ALD involverer et abnormt gen på X-kromosomen, som især påvirker mænd, fordi de mangler det ekstra X-kromosom, kvinder har som beskyttende agent. Den anden, mildere og sjældnere form for sygdommen – voksen-debut ALD – opstår normalt hos mænd mellem 21 og 35 år, og kan også forekomme hos kvinder, der er bærere af forstyrrelsen. I 1981 blev ALD-genet kortlagt til kromosom Xq28.

I dag

Per 2010 er ALD-forskning primært fokuseret på at forebygge, behandle og kurere forstyrrelsen. I 1988 blev den første vellykkede knoglemarv-transplantation udført på en ALD-patient. I 2007 og 2008 behandlede et hold af læger ledet af Nathalie Cartier og Patrick Aubourg med succes et par 7-årige drenge med tidlige tegn på ALD ved brug af gen-terapi. Andre behandlinger indtil nu opdaget for ALD inkluderer fysioterapi og administration af fedtsyre-blandinger.