Hæmofili: Arvelig blødningssygdom med forlænget koagulationstid

Den medicinske term for en arvelig blødningssygdom karakteriseret ved forlænget koagulationstid er hæmofili (eller hæmofili). Det er en X-linket recessiv forstyrrelse, der forårsager mangel på koagulationsfaktorer.

Typer

• Hæmofili A (Klassisk): Faktor VIII mangel (~80 % af tilfælde)
• Hæmofili B (Christmas Disease): Faktor IX mangel (~20 % af tilfælde)
• Hæmofili C: Faktor XI mangel (sjælden, autosomalt recessiv)

Kliniske træk

• Forlænget blødning efter skade, operation, tandlægearbejde
• Spontane ledblødninger (hemarthrose) → kronisk artropati
• Muskelblødninger, intrakraniel blødning (alvorlige tilfælde)
• Lette blåmærker, forlænget næseblødning

Diagnostik & Behandling

• Forlænget aPTT, normal PT, normal trombocytter
• Faktorassay bekræfter type og alvorlighed (<1 % = alvorlig, 1–5 % = moderat, >5 % = let)
• Behandling: Faktorerstatning (rekombinant eller plasmaafledt), profylaktisk eller on-demand
• Geneterapi (opkommande): Roctavian (valoctocogene roxaparvovec) til Hæmofili A; Hemgenix (etranacogene dezaparvovec) til Hæmofili B

Arv

X-linket recessiv: primært påvirker mænd; kvinder er typisk bærere (kan have milde symptomer). Genetisk rådgivning er essentielt for familier.

Med moderne faktorerstatning og profylaxe har forventet levealder og livskvalitet dramatisk forbedret sig.