5q Minus Syndrom: Årsager, Risici & Behandling

5q minus syndrom forårsager vanskelig-at-behandle anæmi. Mens terapier findes for 5q minus syndrom, forkorter tilstanden ofte patienters liv og kan føre til, at de udvikler leukæmi. Desuden bærer de to mest effektive medicinske behandlinger for 5q minus syndrom betydelige sundhedsrisici deres eget.

Årsag

En genetisk lidelse af knoglemarven, der over en levetid fører til produktionen af færre og færre røde blodceller, 5q Minus Syndrom opstår, fordi visse gener ikke er til stede på den lange arm af kromosom 5. Forskere har ikke positivt identificeret, hvilke gen-deletioner der forårsager denne form for myelodysplastisk syndrom; R. J. Jaju og kolleger rapporterede i november 2000-udgaven af tidsskriftet "Genes, Chromosomes & Cancer", at de havde indsnævret placeringen af gen-deletionenen ned til et område mellem 5q31.3 og 5q33.

Hvem Får Det

Tegn på, at en person har 5q Minus Syndrom, viser sig normalt ikke før 60 års alderen, men tilfælde har forekommet hos folk så unge som 30. Mellem 8.100 og 11.250 amerikanere lider af 5q Minus Syndrom, og folk, der ryger, der blev udsat for benzen eller pesticider, eller har gennemgået kemoterapi eller stråle-terapi, har en højere risiko for at have tilstanden manifesteret.

Symptomer

De bemærkelsesværdige symptomer af 5q Minus Syndrom matcher symptomerne af anæmi. Disse inkluderer brystsmerter, kognitive problemer, kolde hænder og fødder, svimmelhed, træthed, hovedpine, uregelmæssigt hjerterytme og forkortet ånde. Kliniske tester vil afsløre lave røde blodcelle-tællinger.

5q Minus Syndrom producerer også akkumulation af røde blodcelle-forløbere i knoglemarven, og kan give anledning til leukæmi.

Behandlinger

Blodtransfusioner spiller en fremtrædende rolle i behandlingen af 5q Minus Syndrom. Desuden bruges to mediciner specifikt til at adressere den underliggende årsag til tilstanden: lenalidomid, markedsført under varemærket Revlimid af Celgene, og Thalomid, en varemærket version af thalidomid, også fra Celgene. Begge disse mediciner kan forårsage alvorlige fosterskader, foster-død og farligt lave blodtællinger, så patienter, der tager enten medicin, skal tilmelde sig, og overholde reglerne for, specielt designede sikkerhedsprogrammer.

Ifølge A. A. N. Giagounidis og C. Aul, der bidrog med en monografi om 5q minus syndrom til den nyeste udgave af lærebogen Rare Hematological Malignancies, har kliniske studier vist, at lav-dosis cytarabin (f.eks. Cytosar-U fra Teva), darbopoetin (Aranesp fra Amgen), erythropoietin og knoglemarv-stamcelle-transplantation kan hjælpe nogle mennesker med 5q minus syndrom.

Prognose

Giagounidis og Aul bemærker, at folk diagnosticeret med en ukompliceret form af tilstanden kan forvente at leve yderligere 70 til 107 måneder. Denne levetids-forventning sammenlignes ugunstigt med den af individer i samme alder, der ikke har 5q Minus Syndrom. Som Giagounidis og Aul skriver: "Ved 67 års alder forventes den generelle kvindelige befolkning i Tyskland at leve yderligere 244 måneder, mens mænd generelt lever 188 måneder." Når 5q Minus Syndrom forekommer sammen med en anden blodlidelse, falder patientens levetids-forventning til ca. ét år.