Forstå sicklecelanæmi hos børn: Symptomer og diagnostik

Hvad er sicklecelanæmi?

Sicklecelanæmi er en tilstand, der primært rammer mennesker af afrikansk afstamning. Der findes variationer af denne tilstand, der også påvirker mennesker af mediterransk, asiatisk og hispansk afstamning. Det er en tilstand, hvor de røde blodlegemer, under uvante forhold, kollapser og bliver sichelformede (sælformede). Denne formændring fører til en forværring af symptomer og mulig opståelse af alvorlige komplikationer. Sicklecelanæmi, eller sicklecel-sygdom, diagnosticeres typisk i barndommen og kræver livslang håndtering. Ifølge CDC har op til 100.000 amerikanere denne tilstand.

Egenskaber

I 1910 var dr. James B. Herrick den første læge, der dokumenterede egenskaberne ved de røde blodlegemer hos en patient med sicklecelanæmi. Det var 38 år senere, i 1948, at det blev fastslået, at sickling af de røde blodlegemer blev forårsaget af hemoglobin med en proteinabnormalitet. Hemoglobin er en proteinstruktur inden i de røde blodlegemer, der bærer iltmolekyler. Ved sicklecelanæmi vil proteinabnormaliteten under visse forhold forårsage, at de røde blodlegemer ændrer form, når hemoglobin afgiver iltmolekylerne. Dette er en arvelig tilstand; begge forældre skal være bærere af sicklecellen for at et barn kan arve den. CDC rapporterer, at der estimeres 2 millioner amerikanere, der er bærere af sicklecellen.

Diagnostik

I tilfælde med høj risiko for sicklecelanæmi kan diagnosen stilles før fødsel ved amniocentese og chorionvillusbiopsi. Ellers kan diagnosen bestemmes ved en simpel blodprøve ved fødsel. Ifølge March of Dimes har alle stater gjort test for sicklecel-sygdom til en standard nyfødtest. Den diagnostiske blodprøve hedder hemoglobin-elektroforese. Hvis den indledende test returnerer positiv, udføres en anden test til bekræftelse.

Symptomer

Sicklecelanæmi kan præsentere sig med milde eller alvorlige symptomer. Der er ingen måde at forudsige alvorligheden på. Det kendetegnende symptom er smerte, som er forbundet med de sichelformede celler, der forårsager blokade i blodkarlene i hele kroppen. Smertesyndromet kan vare fra få timer til flere uger og kan være ekstremt alvorligt. Svulst i hænder og fødder er et almindeligt fænomen hos børn med sicklecelanæmi og er også relateret til blokering af blodkarlene af de foranderede røde blodlegemer. Røde blodlegemer, der er blevet sichelformede, er skrøbelige og dør hurtigere end normale røde blodlegemer, og der er derfor ikke nok cirkulerende røde blodlegemer til at forsyne kroppen med ilt. Anæmi er en nedgang i cirkulerende røde blodlegemer; bleghed, træthed og åndedrætsbesvær er tegn på anæmi.

Komplikationer

Der findes mange alvorlige komplikationer forbundet med blokering af blodkarlene af sichelformede røde blodlegemer, herunder blindhed, forstørrelse af milten og apopleksi. De med sicklecelanæmi er også i øget risiko for infektioner på grund af relateret miltdysfunktion. Akut brystsyndrom er en tilknyttet lungetilstand, hvor enten infektion eller blokerede blodkarl forårsager brystsmerter og lungebetændelseslignende symptomer. Disse komplikationer kan være især livstruende hos børn, hvis passende behandling ikke søges med det samme.

Behandling

Håndtering af sicklecelanæmi fokuserer typisk på at kontrollere akute forværringer af symptomer. Blodtransfusioner er en almindelig del af håndteringen af sicklecelanæmi. Transfusioner øger antallet af normale, cirkulerende røde blodlegemer og som følge heraf øger mængden af iltmolekyler i blodet. Milde smerter kan behandles med receptfrie smertestillende. I tilfælde af alvorlige smerter kan intravenøse væsker og stærkere smertestillende være nødvendige. Hydroxyurea er et antikræftmiddel, der bruges i sicklecel-håndtering, og det synes at reducere hyppigheden af akut brystsyndrom og smerteepisoder. En daglig antibiotikakur starter ofte hos børn op til 5 år for at reducere risikoen for potentielt livstruende infektioner. Et lille antal sicklecelanæmi-patienter har undergået stamcelletransplantation. Ifølge March of Dimes har 85 % af transplantationspatienter betragtet sig som helbredt for sicklecelanæmi. Der udføres få stamcelletransplantationer på grund af det begrænsede antal donorer, der er gode genetiske matches.

Prognose

Udsigten for børn med sicklecelanæmi var engang meget grum. For ca. 25 år siden var levetiden ca. 20 år. Med forbedret behandling og løbende forskning er der mange personer med sicklecelanæmi, der nærmer sig midten af livet. CDC rapporterer nuværende forventet levetid til at være mellem 42 og 48 år. Det er en betydelig forbedring i en relativt kort periode.