Hvad kromosom seglcelle On

? Seglcelle anæmi er en genetisk blodsygdom skyldes en punktmutation på den korte arm af kromosom 11 . Den muterede gensekvens producerer uelastisk , seglformede røde blodlegemer, som er opdelt i kapillærer og milt hurtigere , end de kan erstattes af kroppen. Opdagelsen af ​​seglcelleanæmi underliggende årsag var en milepæl i molekylær biologi for at være den første menneskelige genetiske sygdom at have en årsagssammenhæng etableret mellem et specifikt protein mutation og sygdommen eksterne symptomer. Historie

Seglcelleanæmi blev først identificeret af Chicago kardiolog James B. Herrick i 1904 , selvom rapporter fra sygdommens symptomer blev registreret så tidligt som 1670 i Ghana , Afrika. I 1949 Linus Pauling og hans kolleger på California Institute of Technology offentliggjorde " seglcelle anæmi, en Molecular sygdom ", som fastslog, at seglcelle- symptomer var resultatet af en mutation i hæmoglobin -molekylet. Hæmoglobin -genet blev isoleret på kromosom 11 mellem 1990 og 2003 under den forskning, udført af den internationalt finansierede Human Genome Project.
Fakta

Seglcelleanæmi er en arvelig , homozygot sygdom. Til fuldt ud at udtrykke seglcelleanæmi en person skal have to kopier af unormalt hæmoglobin -genet. Personer med en normal og en unormal hæmoglobin -genet er kendt som seglcelletræk luftfartsselskaber, og typisk ikke udtrykker nogen negative symptomer. Som i 2008 omkring 70.000 mennesker er ramt af seglcelleanæmi i Amerika. På grund af den genetiske disposition af visse etniciteter sygdommen påvirker primært afrikansk-amerikanere .
Mechanism

seglcelleanæmi den unormale hæmoglobin -genet er kendetegnet ved en enkelt -nukleotid polymorfisme i beta - globin- kæden af ​​hæmoglobin. Denne mutation omdanner DNA basepar adenin til thymin , hvilket resulterer i protein- ekspression af valin i stedet for glutamat i position 6 i beta- globin- kæden. Fordi valin er hydrofobt det let polymeriserer med andre hydrofobe områder af hæmoglobin -proteinet til dannelse af stive fibre. Disse stive fibre giver røde blodlegemer deres segl form og også tegner sig for tab af røde blodlegemer elasticitet .

Symptomer

Seglcelleanæmi producerer en række symptomer, variere fra mild til meget svær . Anæmiske symptomer , kroppens reaktion på en lavt blodtal , kan omfatte svimmelhed , hovedpine, åndenød og brystsmerter . Seglcelleanæmi patienter oplever også kaldes akut eller kronisk smerte episoder seglcellekriser som følge af seglcelle oprustning i lunger, mave , led og knogler. Seglcelle anæmi kan også anspore til mere alvorlige komplikationer blod -relaterede såsom milten krise , akut lungesvigt , pulmonal arteriel hypertension , slagtilfælde og multiorgansvigt .
Årsager

fra den molekylære analyse af kromosom strukturer forskere ved Medical College of Gujarat, har Indien fastslået, at hæmoglobin -genet var muteret flere gange gennem ikke mindre end fire uafhængige mutationsbegivenheder . Tre af disse mutationsbegivenheder fandt sted i Afrika med en fjerde finder sted i det centrale Indien eller Saudi-Arabien . Alle de hæmoglobin gen mutationsbegivenheder indtraf cirka 70.000 til 150.000 år siden.
Hoteltilbud