Hæmofili: Behandling, ledsygdom og livskvalitet

Hvad er hæmofili?

Hæmofili er en arvelig (X-recessiv) blødningsforstyrrelse pga. mangel på koagulationsfaktorer.

• Hæmofili A: Mangel på faktor VIII (85% af tilfælde).
• Hæmofili B: Mangel på faktor IX (15%).

Sværhedsgrad: Alvorlig (<1% faktor), Modert (1-5%), Let (>5-40%). Mænd påvirket, kvinder bærere (kan have symptomer).

Behandlingsprincipper

Profylaktisk behandling (gold standard for alvorlig/modert)

• Regelmæssig iv-infusion af faktor-koncentrat for at opretholde trough-niveau >1% (ofte 1-3% for at forebygge ledblødninger).
• Startes tidligt (1-2 år) for at forebygge artropati.
• Produkter: Plasmatilvundet (pdFVIII/pdFIX) eller rekombinante (rFVIII/rFIX). Forlængt halveringstid (EHL) produkter tillader færre infusioner.
• Hjemmebehandling (home therapy) – standard i DK efter træning.

På-krav behandling (on-demand)

• Ved blødning: Hurtig infusion (inom 2 timer) for at stoppe blødning. Dosis beregnes efter vægt og blødningstype.
• Bruges ved let hæmofili eller som supplement til profilakse.

Specifikke situationer

Let hæmofili A

Desmopressin (DDAVP) IV/SC/intranasalt – frigiver endogent FVIII/vWF. Virker ikke ved hæmofili B. Tachyphylaxis ved gentagne doser. Kontraindiceret ved hjerte-/hjernesygdom, graviditet (vandretention).

Inhibitorer (allo-antistoffer mod FVIII/FIX)

Opstår hos 20-30% af alvorlig hæmofili A, 3-5% hæmofili B.

• Højtitrer: Bypassing agenter (rFVIIa, aPCC/FEIBA) til blødning.
• Emicizumab (Hemlibra®) – bispecifikt antikropp der mimiker FVIII-funktion. Subkutan hver 1-4 uger. Revolutioneret behandling af hæmofili A med inhibitorer, nu også 1. linje profylakse uden inhibitorer.
• Immun-tolerance induction (ITI) – daglig høj dosis FVIII for at fjerne inhibitor (succes ~70%).

Ledsygdom (Hæmofilisk artropati)

• Gentagne ledblødninger (hemarthroser) → synovitis → knogleskade → artrose.
• Mest berørte: Knæ, ankel, håndled.
• Forebyggelse: Tidlig profilakse, fysioterapi, undgå kontaktsport.
• Behandling: Fysioterapi (bevægelighed, styrke), synoviektomi (artroskopisk/radiologisk), ledsprotes (total knæ/høfte-protes ved endstadium).
• Smertestillelse: Paracetamol, opioider. Undgå NSAID (hæmmer pladeletfunktion, forværrer blødning).

Komplementære tilgange (begrænset evidens – kun som supplement)

• Hypnose/selvhypnose – nogle studier viser reduktion i blødningsfrekvens og smertempfinden.
• Homøopati (arnica, phosphorous m.fl.) – ingen robust evidens, individuelt tilpasset. Kun ved erfaren homøopat og i samarbejde med hematolog.

Multidistciplinært team

Hematolog, fysioterapeut, ortopædkirurg, tandlæge, psykiater/psykolog, socialrådgiver, genetisk rådgiver. Årlig kontrol i hæmofilicenter (i DK: Rigshospitalet, OUH, AUH).