Hemofili prognose: Forståelse af udsigt og håndtering

Historisk perspektiv

Prognosen for individer, der lider af hemofili, har ændret sig dramatisk over de mange år, som sygdommen er blevet anerkendt, studeret og dokumenteret. Årsagen, typer og sværhedsgrader, der præsenteres med sygdommen, var ikke altid forstået, men den told, det tog på sine ofre, var det.

Måske den mest interessante dokumentation af denne blødningsforstyrrelse, og de effekter, det har på dem, der lider af det, kan findes blandt sidens historie. Hemofili kaldes også Kongelig Sygdom. Englands Dronning Victoria (1837-1901) var bærer af hemofili-genet og videresendte det til sine børn og herefter til sine barnebarn. Nogle mandlige slægtninge døde af hjernblødninger i deres tidlige 30'ere, andre levede længere, men var ikke vel. Victorias døtre, Alice og Beatrice, var bærere og introducerede det til de spanske og tyske kongelige blodlinjer, da de giftede sig ind i familierne og fik børn. Videre spredte hemofilien, da Victorias barnebarn giftede sig med Tsaren af Rusland. Hun fik en søn med hemofili, Alexei. Prognosen viste sig at være eksponentielt værre, end nogen kunne forestille sig; det påvirkede et helt land. En palads-munk, Rasputin, var den eneste person, der kunne hjælpe Alexei med hans smerte. Rasputin vandt stor gunst hos familien og vandt langsomt magt over familien. Denne magtvinning, kombineret med den kongelige familiens præoccupation med Alexeis sundhed, var blandt faktorer, der ledte til den russiske revolution i 1917.

Fakta

Der findes tre typer hemofili: type A, type B og den sjældne type C. Denne overdrevene blødningsforstyrrelse kan være mild, moderat eller alvorlig. Ca. 18.000 amerikanere har hemofili, og op til 400 babyer fødes med blødningsforstyrrelsen årligt. Hemofiliere bløder længere end normalt, fordi deres blod mangler livsvigtige koagulationsfaktorer. De oplever intern blødning i kroppens led (hemarthroses), hvilket resulterer i skade på leddene eller forlammer dem. De kan opleve intern blødning i organer. Hvis denne ukontrollerede blødning optræder ofte, vil prognosen være dårlig, og patienten kan dø.

Type A Prognose

National Heart Lung and Blood Institute opretholder, at ni ud af ti hemofiliere har type A hemofili, og syv ud af ti af disse individer har alvorlig hemofili. Hemofili type A er den mest almindelige type hemofili. Femogtyve procent af disse individer vil udvikle inhibitor-antistoffer, der mindsker behandlingens effektivitet. De er mere modtagelige for blodinfektioner, som kan føre til tidlig død. De er mere benægtede til at blive forlamt fra hemarthroses. De står over for den mindst håbefulde prognose af alle hemofili-typer.

Type B Prognose

Hemofili type B, også kendt som Julesyge, udgør 12 til 15 procent af hemofili-tilfælde. Denne type er knyttet til arv af et problematisk X-kromosom. De er mindre sandsynlige for at have alvorlig hemofili og har en bedre prognose. Femti procent af type B hemofiliere udvikler inhibitor-antistoffer. Behandlingernes effektivitet er kompromitteret, som med type A, og behandlingen bliver kompliceret. Disse individer risikerer også infektion og hemarthroses. Denne komplikation kan bidrage til en tidlig død.

Type C Prognose

Hemofili type C forekommer i 5 til 8 procent af individer diagnosticeret med blødningsforstyrrelsen. Aetna InteliHealth opretholder, at hemofili er tæt på at være en udelukkende mandlig sygdom; dog kan kvinder diagnosticeres med type C hemofili. Type C er ikke knyttet til X-kromosomet, så denne type kan arves fra enten forælder til datter.

Overvejelser

Før 1950'erne blev individer med alle typer hemofili givet en ekstremt dårlig prognose; levetidsforventningen var 30 år som mest, men mange døde i barndommen. Fra tidlige 1950'erne indtil 1965 fik hemofiliere med mild til moderat hemofili en lidt bedre prognose. Dog døde mange med den alvorlige form i barndom, ungdom eller blev forlamt på grund af hemarthroses. I 1965 opdagedes det, at fälleskabet fra optøet plasma var højt i en koagulationsfaktor, vital for hemofiliere. I 1970'erne blev behandlinger en del af hverdagslivet, hvilket tillod hemofiliere meget mere frihed og et længere liv.

Ifølge National Hemophilia Foundation smittedes 50 procent af hemofiliere med HIV i 1980'erne på grund af forurenede blodprodukter. Tusinder døde. Strengere retningslinjer og testning genoprettede sikkerheden af blodforsyningen. Ny teknologi gør det muligt at skabe koagulationsfaktorer i et laboratorium, hvilket omgår behovet for menneskelig donation. Børn født med hemofili i dag har en gunstig prognose; bortset fra komplikationer kan de forvente at leve et aktivt og langt liv.