Hemofili B (Julesyge): Historisk oprindelse af navnet

Hemofili B er en faktor IX-mangel. Epitetet "Julesyge" stammer fra Stephen Christmas, en 5-årig canadisk dreng.

Historisk tilfælde

I 1952 blev Stephen opereret for mandelsygdom og lidt af en fatal blødning. Dr. Rosemary Biggs og kolleger på Oxford undersøgte hans koagulationsdefekt. De opdagede, at hans mangel var forskellig fra klassisk hemofili (faktor VIII-mangel, Hemofili A). Faktoren blev oprindeligt kaldt "Julefaktor"; tilstanden blev "Julesyge".

Videnskabelig betydning

• Bekræftede, at hemofili ikke er en enkelt enhed, men mindst to forskellige faktormangler.
• Muliggjorde specifikke faktoranalyser og målrettet erstatningsterapi.
• Faktor IX-gen (F9) ligger på Xq27.1; arven er X-linked recessiv.

Stephen Christmas' tragiske tilfælde transformerede hemofili fra en klinisk beskrivelse til en molekyulært defineret lidelse, der ebnede vejen for moderne faktorkoncentrater og genteknologisk behandling.