Nuværende blødere-forskning: Genterapeutik, nye behandlinger og global lighed

Nøgleforskningssprioriteter:

1. Genetisk forståelse

• Genotype-fenotype korrelationer; modificerere af alvorlighed.
• Epigenetisk regulation af F8/F9 ekspression.

2. Fremskridt i genterapeutik

• AAV-vektoroptimering (tropisme, immunogenitet, dosisreduktion).
• CRISPR/Cas9 geneditering (ex vivo/in vivo korrektion).
• Langsigtet varighed, insertions-oncogenese overvågning.

3. Forbedret faktorafgivelse

• Subkutan, oral eller inhalativ formulering.
• Personlig PK-guidet dosering.

4. Alternative terapeutiske modaliteter

• Ikke-faktor terapier (TFPI-hæmmere, anti-TFPI mAbs, siRNA).
• Celle-baseret: gen-modificerede hematopoietiske stamceller, mesenkymale stromaceller.

5. Komplikationshåndtering og livskvalitet

• Tidlig artropati-detektion (MRI, ultralyd).
• Psykosociale interventioner, smertebehandling.

6. Global lighed

• Adgang i lav/middelindkommslande (WFH Humanitarian Aid Program).
• Kapacitetsopbygning, lokal faktoreproduktion.

7. Sundhedsøkonomi

• Omkostningseffektivitet af profylaxe vs. on-demand.
• Værdi-baseret prissætning for genterapeutik.

Kollaborative netværk (ISTH, WFH, NHF, industri) driver fremskridt.