Hæmofili-arv: X-linked recessivt mønster

Hæmofili A (F8) og B (F9) er X-linked recessive lidelser. Mænd (XY) er berørte; kvinder (XX) er plejerne.

Arv-scenarier

Mor	Far	Sønner	Døtre
Bærer (XHXh)	Uberørt (XHY)	50% berørte (XhY), 50% normale	50% bærere, 50% normale
Uberørt	Berørt (XhY)	Alle normale	Alle bærere
Bærer	Berørt	50% berørte, 50% normale	50% berørte, 50% bærere

Vigtige punkter

• Bærer-kvinder kan have lave faktor-niveauer (symptomatiske bærere).
• De novo-mutationer udgør ~30% af tilfælde.
• Genetisk test muliggør prænatal/pre-implantations-diagnostik.