Hvordan arves hæmofili?

Hæmofili er en X-bundet recessiv genetisk lidelse. Det betyder, at det gen, der er ansvarlig for lidelsen, er placeret på X-kromosomet. Mænd er mere tilbøjelige til at have hæmofili end kvinder, fordi mænd kun har ét X-kromosom, mens kvinder har to.

Hvis en mand har én kopi af hæmofili-genet, vil han have lidelsen. Hvis en kvinde har én kopi af hæmofili-genet, vil hun være bærer. Bærere har ikke selv lidelsen, men de kan give genet videre til deres børn.

Arvemønsteret for hæmofili kan illustreres ved hjælp af en Punnett-firkant. En Punnett-firkant er et diagram, der viser alle mulige kombinationer af genotyper for to forældre.

I tilfælde af hæmofili ville Punnett-pladsen se sådan ud:

```

| | Xh Y|

--+----------------+

| XH| XH Xh XH Y

| Xh| Xh Xh Xh Y

```

- XH repræsenterer den normale allel for koagulationsfaktor VIII-genet.

- Xh repræsenterer hæmofili-allelen for koagulationsfaktor VIII-genet.

- Y repræsenterer det mandlige kønskromosom.

Punnett-firkanten viser, at der er fire mulige genotyper for afkom af en han med hæmofili og en hun, der er bærer.

- Chancerne for at få en søn med hæmofili er 50 %.

- Chancerne for at få en upåvirket søn er 50 %.

- Der er 25 % chance for at få en datter med hæmofili.

- Der er også 25 % chance for at få en datter, der er bærer af hæmofili.

Hæmofili kan også nedarves i en sjælden autosomal dominant form, i hvilket tilfælde både mænd og kvinder kan blive ramt.