Hæmokromatose: Forståelse af jernoverlad og dets effekter

Hæmokromatose er en jernoverladsforstyrrelse. Ekscessivt kostjern optages og aflejres i organer – lever, hjerte, pankreas, led, hud – hvilket fører til:

• Levercirrhose, hepatocellulært karcinom
• Kardiomyopati, arytmier, hjerte svigt
• Diabetes mellitus („bronze diabetes“)
• Arthropati, hypogonadisme, hud-bronzefarvning

Ætiologi

• Arvelig (HFE-gen mutationer) – mest almindelig; forstyrrer hepcidin-regulation.
• Opnået – kronisk leversygdom, gentagne transfusioner, sideroblastisk anæmi, porfyria cutanea tarda.

Diagnostik

Serum ferritin, transferrin-sætning, genetisk test (HFE C282Y/H63D), leverbiopsi (hvis fibrose mistenkes).

Behandling

• Flebotomi – regelmæssig blodfjernelse for at udtømme jern-depoter.
• Jern-kelering – hvis flebotomi er kontraindiceret.
• Kostjern-restriktion – undgå tilskud, begræns rødt kød, vitamin C til måltider.

Tidlig opdagelse og behandling forhindrer irreversibel organskade.