Blødere behandlingsmuligheder: Erstatning, profylaxe, genterapeutik og mere

1. Faktor-erstatningsterapi

• Plasma-afledt (virus-inaktiveret) eller rekombinant faktor VIII/IX-koncentrat.
• IV-infusion; halveringstid 8–12 t (FVIII), 18–24 t (FIX). Forlænget halveringstid (EHL) produkter tilgængelige.

2. Profylaxe

Regelmæssige infusioner (2–3 gange/uge for FVIII; ugentligt for FIX) for at opretholde trough-niveauer >1%, forebygger spontane leddblødninger. Standard for alvorlig blødere.

3. Behandling ved behov (On-demand)

Infusion ved blødningsdebut. Til mild/moderat blødere eller gennembruddsblødninger.

4. Ikke-faktor terapier

• Emicizumab (Hemlibra) – bispecifikt antistof, der efterligner FVIII-funktion; subkutan, ugentligt/14-dages/månedligt. Til blødere A med/uden inhibitorer.
• Antifibrinolytika (tranexamsyre, aminokaproinsyre) – adjunkt ved slemhindeblødninger.

5. Genterapeutik

AAV-medieret F8 eller F9 genoverførsel til hepatocyter. Godkendte produkter: valoctocogen roxaparvovec (Roctavian, blødere A), etranacogen dezaparvovec (Hemgenix, blødere B). Varighed og langsigtet sikkerhed undersøges.

6. Livsstil

Undgå højt-impact sport, brug beskyttelsesudstyr, oprethold tandhygiejne, undgå NSAID'er (hæmmer trombocytfunktion).