Hæmokromatose: Symptomer, årsager og behandling

Arvelig hæmokromatose er en autosomal recessiv lidelse (som regel HFE C282Y-mutation), der forårsager ekscessiv tarmafsorption af jern. Jern akkumulerer i lever, hjerte, pankreas, led og endokrine organer, fører til vævsskade.

Almindelige tegn & symptomer

• Træthed, svaghed, letargi
• Led-smerter (især 2./3. MCP-led – "jern-hånd")
• Mave-smerter, hepatomegali
• Hud-hyperpigmentering (bronze diabetes)
• Diabetes mellitus (pankreas-jern-aflejring)
• Kardiomyopati, arytmi, hjertesvigt
• Hypogonadisme, tab af libido, kropshår
• Forhøjede lever-værdier, cirrose-risiko

Diagnostik

• Serum ferritin > 1000 ng/mL (understøtter diagnosen)
• Transferrin-sætning > 45%
• HFE genetisk test
• Lever-bioptik (hvis fibrose mistes)

Behandling

• Terapeutisk flebotomi: Ugentlig/hver anden uge fjernelse af 500 mL blod indtil ferritin normaliserer, så vedligeholdelse.
• Kelat-terapi: Deferasirox/deferoxamin hvis flebotomi kontraindiceret.
• Overvågning: Lever-funktion, hjerte-MRI, endokrine paneler, kræft-overvågning.

Tidig diagnostik og flebotomi forhindrer organskade og normaliserer levetid.