Hemofili symptomer: Blødningsmønstre, ledsygdom og alvorlighedsgrad

Hemofili A (faktor VIII-mangel) og B (faktor IX-mangel) er kromosomalt bundne blødningslidelser. Alvorlighed korrelerer direkte med faktorniveau:

• Alvorlig (<1%): Spontan blødning, hyppige hemarthros.
• Moderat (1–5%): Blødning efter mindre traume.
• Let (5–40%): Blødning kun efter stor traume/kirurgi.

Blødningsmanifestationer

Interne (Mest karakteristiske)

• Hemarthrose: Knæ, albuer, ankler. Gentagne → synovitis, knogledestruktion, kronisk artropati.
• Muskelblødninger: Iliopsoas (hoftesmerte, femoralis nervekompression), underarm, vad.
• Retroperitoneale, intracranielle: Livstruende.

Eksterne

• Forlænget blødning fra snitte, tandlægearbejde, omskæring.
• Neseblod, blod i urin, GI-blødning.

Andre træk

• Let blåmærker (subkutane ecchymoser).
• Ledsvælling, smerter, nedsat bevægelsesomfang (kronisk artropati).
• Målled (≥3 blødninger på 6 måneder).

Diagnostik

Lavt faktor VIII/IX aktivitet med normal vWF, trombocytter, PT. Genetisk test til bærerdetektion, prænatal diagnostik.

Moderne håndtering

• Profylaktisk faktorerstatning (standard for alvorlig).
• Forlænget halveringstid produkter, emicizumab (bispecifikt antistof for Hem A).
• Geneterapi (roctavian, hemgenix) på vej.