Syndrom vs. autisme: At skelne mellem en generel term og en specifik tilstand

Syndrom er en generel medicinsk betegnelse for en konstellation af tegn og symptomer, der konsekvent forekommer sammen, og som peger på en specifik underliggende tilstand (f.eks. Downs syndrom, Turners syndrom, metabolisk syndrom).

Autismespektrumforstyrrelse (ASD) er en specifik udviklingsbetinget tilstand defineret ved vedvarende deficitter i social kommunikation/interaktion samt begrænsede, repetitive adfærdsmønstre/interesser.

Vesentlige forskelle

AspektSyndromAutisme (ASD)
DefinitionBeskrivende term for symptomklyngerSpecifik diagnostisk kategori (DSM-5/ICD-11)
ÆtiologiVarierer meget (genetisk, kromosomalt, opnået)Multifaktoriel genetisk + miljømæssig
EksemplerDown, Fragile X, Williams, SjögrenAutismespektrumforstyrrelse (niveauer 1–3)
RelationNogle syndromer inkluderer ASD-træk (f.eks. Fragile X, Rett)ASD kan være del af et syndrom eller idiopatisk

Ikke alle syndromer involverer autisme; ikke al autisme er syndromisk. Genetisk test (kromosomalt microarray, fragile X, eksomsekvensering) anbefales ved ASD med dysmorfe træk, intellektuel handicap eller familiehistorie for at identificere syndromiske årsager.

Autisme