|  | Sundhed og Sygdom >  | Sygdomme og behandlinger | Autisme

Alvorlig Kognitiv Forsinkelse med Glad Demeanor: Differential Uden for Angelman Syndrom

Flere genetiske syndromer kombinerer alvorlig intellektuel handicap med en markant glad, social påvirkning. Differential inkluderer:

  1. Down Syndrom (Trisomi 21): Karakteristiske facies, hypotoni, medfødte hjertedefekter. Typisk glad, kærlig.
  2. Williams Syndrom (7q11.23 deletion): Elfin facies, kardiovaskulær sygdom, hypersocialitet, musikalitet, angst.
  3. Prader-Willi Syndrom (15q11-q13 paternal deletion): Neonatal hypotoni, hyperfagi/obesitet, mild-moderat ID, sød temperament.
  4. Fragile X Syndrom (FMR1 CGG-eksansion): Mest almindelig arvelig ID; social angst men ofte venlig, undgår øjenkontakt.
  5. Smith-Magenis Syndrom (17p11.2 deletion): Selv-omfavnelse, søvn-forstyrrelse, adfærdsmæssige udfordringer, men ofte engagerende påvirkning.
  6. Andre: 22q13.3 deletion (Phelan-McDermid), ATR-X syndrom, osv.

Diagnose kræver: Klinisk genetisk evaluering, kromosomalt microarray, målrettet gentest, og specialisators-vurdering. Hvert syndrom har distinkte medicinske håndteringsbehov.

Autisme