Downs syndrom vs. Autisme: Ligheder, forskelle, og samtidig forekomst

To forskellige neuroudviklingsmæssige tilstande — Med overlap

Downs syndrom (DS) og autismespektrumforstyrrelse (ASD) er separate diagnoser, men de deler træk og kan forekomme samtidigt (DS-ASD dobbeltdiagnose ~16–39% af DS).

Fælles karakteristika

Domæne	Downs Syndrom	Autisme
Kommunikation	Udtrykkende sprogforsinkelse; relativ styrke i modtagende/vokabular	Variabel: ikke-verbal til flydende; pragmatiske deficiter universelle
Socialt	Ofte sociale, kærlige; kan oversætte subtile cues	Social kommunikation deficiter kerne; spektrum fra fjern til "aktiv men mærkelig"
Repetitiv adfærd	Almindelig (stereotypier, insistence på ensartethed)	Kerne kriterium (stimming, ritualer, begrænsede interesser)
Sanselig proces	Hypo-/hyper-sensitiviteter hyppige	Sansemæssige forskelle næsten universelle
Intellektuel handicap	Næsten universel (let–moderat typisk)	~30% har ID; spektrum fra ID til gave

Vigtige forskelle

Egenskab	Downs Syndrom	Autisme
Genetik	Trisomi 21 (95%), translocation (3–4%), mosaik (1–2%)	Polygenisk + de novo varianter; høj arvelighed; ingen enkelt årsag
Fysisk fenotype	Kendetegnende: opadgående palpebrale fissurer, epikantale folder, flad profil, enkelt håndflade fold, sandalgap, hypotoni	Ingen definerende fysiske træk; mindre anomalier mulige
Medicinske komorbiditeter	CHD (50%), GI atresier, skilddrue, høre/syn, leukæmi risiko, tidlig Alzheimer	Epilepsi, GI, søvn, angst, ADHD, Ehlers-Danlos (nogle)
Typisk diagnostikalder	Prænatal eller fødsel	Gennemsnit 4–5 år (omfang 18 mdr – voksenliv)
Udviklingstrajektorie	Forudsigelige forsinkelser; jevne gevinster med støtte	Højt variabel; regression i ~25%

DS-ASD Dobbelt diagnose

• Mere almindelig end tidligere erkendt.
• Røde flag i DS: begrænset øjenkontakt, ingen socialt smil, ingen pegefinger, alvorlig sprogforsinkelse, intens stimming, sensoriske aversjoner, regression.
• Screening: M-CHAT tilpasset DS; formel ASD evaluering af udviklingspædiater/psykolog.
• Dobbelt diagnose låser op for autismespecifikke terapier (ABA, tale, ET) + DS-specifik medicinsk overvågning.

Støttestrategier

• DS: Tidlig intervention (FT/ET/ST), inklusiv uddannelse, medicinsk overvågning (AAP retningslinjer), overgangsplanlægning.
• ASD: Individuelle terapier (ABA, ESDM, SCERTS), sensorisk integration, sociale færdigheder, AAC, familiecoaching.
• Begge: Visuelle hjælpemidler, rutine, styrkebaseret, forudsæt kompetence.

Hvert individ er unikt. Diagnoser guider tjenester — de definerer ikke potentiale.