Hvad er særpræg ved adrenoleukodystrofi med voksne?

Karakteristiske træk ved adrenoleukodystrofi fra voksenbegyndelse (ALD)

- Age of Onset :Adrenoleukodystrophy (ALD) kan påvirke individer i forskellige aldre, men ALD i voksenbegyndelse præsenterer typisk hos individer mellem alderen 21-40.

- langsommere progression :Sammenlignet med ALD i barndommen har voksenbegyndt ALD en tendens til at gå langsommere. De neurologiske symptomer kan udvikle sig gradvist over flere år eller endda årtier.

- dominerende neurologiske symptomer :ALD i voksenbegyndelse påvirker primært nervesystemet. Almindelige neurologiske symptomer hos ALD i voksne inkluderer:

- Kognitive vanskeligheder, såsom hukommelsesnedsættelse, nedsat udøvende funktion og nedsatte intellektuelle evner

- Adfærdsændringer, herunder irritabilitet, social tilbagetrækning og apati

- Progressiv spastisk paraparese, der fører til svaghed og stivhed i benene

- Talevanskeligheder, såsom dysarthria (vanskeligheder med at tale)

- Visionsproblemer, såsom optisk neuritis (betændelse i den optiske nerve)

- Høretab

- Anfald

- binyreinsufficiens :Adrenalinsufficiens er en mindre almindelig, men potentielt alvorlig komplikation hos ALD i voksne. Det forekommer på grund af involvering af binyrerne, der producerer hormoner, der er essentielle for forskellige kropslige funktioner. Symptomer på binyreinsufficiens kan omfatte træthed, vægttab, gastrointestinale problemer og lavt blodtryk.

- Magnetisk resonansafbildning (MRI) fund :MR-scanninger af hjernen i ALD i voksenbegyndelse viser typisk abnormiteter i det hvide stof, især i de frontale og parietale regioner. Disse ændringer kan forekomme som områder med øget signalintensitet på T2-vægtede eller flair MRI-sekvenser.

- genetiske funktioner :ALD i voksenbegyndelse er forårsaget af mutationer i ABCD1-genet, der koder for et protein involveret i transporten af ​​meget langkædede fedtsyrer (VLCFA'er) over cellemembranen. Disse mutationer fører til akkumulering af VLCFA'er i hjernen og andre væv, hvilket forårsager cellulær skade og neurologisk dysfunktion.

- Variabel præsentation :ALD i voksenbegyndelse udviser et spektrum af kliniske præsentationer. Nogle individer kan opleve et relativt mildt kursus med gradvis progression af symptomer, mens andre kan have en hurtigere tilbagegang og udvikle alvorlige neurologiske svækkelser.