Voksen debut adrenoleukodystrofi (ALD): Fenotype, progression og håndtering

Voksen debut adrenoleukodystrofi (typisk præsenterende i 20'erne–40'erne) forsker markant fra den barndoms cerebrale form i sin kliniske trajectorie og dominerende træk.

Klinisk fenotype

• Langsommere progression over år til årti (vs. hurtig fald i barndoms cerebrale ALD)
• Prædominerende myelopati: Spastisk paraparese, gangforstyrrelse, urinær urgen/incontinens
• Kognitive/adfærdsmæssige forandringer: Eksekutiv dysfunktion, personlighedsforandringer, lejlighedsvis psykose
• Binyrinsufficiens i ~70% (Addison-træk: træthed, hypotoni, hyperpigmentering)

Diagnostiske fund

• MRI: T2/FLAIR hyperintensiteter i corticospinale baner (cervikal/thorakal rygrad), cerebellære pedunkler
• Biokemisk: Forhøjede meget lange kædede fedtsyrer (VLCFA)
• Genetik: ABCD1 gen mutationer → forstyrret peroxisomal β-oxidation → VLCFA ackumulation

Håndteringsstrategier

• Binyrin hormonersatz (glukokortikoider ± mineralokortikoider) til insufficiens
• Symptomatisk spasticitets håndtering: Baclofen, tizanidin, botulinumtoxin
• Smertekontrol for nevropatiske komponenter
• Lorenzos olie (glyceryl trierucat/trioleat) – kontroversielt, kan forsinkke progression hvis startet præsymptomatisk
• Hematopoietisk stamcelletransplantation i udvalgte tidlige tilfælde
• Genetisk rådgivning til familiemedlemmer (X-linked arv)

Multidisiplinær pleje (neurologi, endokrinologi, genetik, rehabilitering) optimerer livskvalitet.