Hvad sker der, hvis du har tre af kromosom 21

Menneskelige gonader producere sædceller og ægceller gennem en proces med celledeling kaldet meiose . Meiose har to separate faser , meiose I og meiose II. Normalt sædceller og ægceller har en kopi af alle 23 kromosomer , hvis kromosomal nondisjunction opstår under enten fase, men det skaber en sædcelle eller ægcelle , der har to kopier af et givet kromosom i stedet for én . Når denne ægget er befrugtet (eller når denne sædcelle befrugter et æg ), vil det skabe en zygote , der har tre eksemplarer af et kromosom og to kopier af alle de andre. Hvis dette sker med kromosom 21 , er betingelsen kaldes Downs syndrom .

Effekter
p Hvis dit barn har Downs syndrom, vil hun typisk har fladet ansigtstræk og en lille hoved på en kort hals. Hendes øjne vil skråne opad og hendes ører vil være usædvanligt formede . Mens babyer med Downs syndrom er ofte ikke anderledes i størrelse fra andre babyer, de vokser langsomt og børn med den betingelse er generelt kortere end andre børn på samme alder . Mennesker med Downs syndrom normalt udviser mental retardering i mild til moderat range; den præcise grad af mental retardering varierer mellem individer

helbredstilstande p Hvis du
. har Downs syndrom , kan du være en øget risiko for forskellige medicinske tilstande . Hjertefejl , leukæmi, og problemer med skjoldbruskkirtlen er et par af de sundhedsmæssige problemer mere almindelige blandt Down syndrom patienter end den generelle befolkning . Med passende lægebehandling , men folk, der har Downs syndrom kan ofte leve til 50'erne og 60'erne eller senere. Downs syndrom udelukker heller ikke et aktivt og tilfredsstillende liv . Mennesker med Downs syndrom kan læse og skrive , deltage i almene skoler , hold job , bidrager til deres samfund og udviser et bredt udvalg af talenter og interesser , ligesom alle andre.
Aneuploidi

Downs syndrom er et eksempel på en klasse af genetiske sygdomme kaldes aneuploidi , som alle involverer en afvigende antal af en af ​​de 23 kromosomer. Af grunde, der endnu ikke fuldt forstået , aneuploidi er usædvanligt almindelige i mennesker. Ifølge " Genetik, " aktuel tyder nogle 30 procent af forestillinger aborterer - ofte så tidligt på moderen er uvidende om hendes graviditet. 50 procent af spontant aborterede fostre udviser kromosomfejl og aneuploidi er langt den mest almindelige af disse . Denne høje forekomst er slående , når man betænker, at i mus , dine kolleger pattedyr , blot 2 procent af alle befrugtede æg udviser aneuploidi . Aneuploidi i mennesker typisk dødelige , af alle fostre med en kromosomfejl , vil kun 2 procent overleve til fødslen. Downs syndrom er en af ​​flere bemærkelsesværdige undtagelser .
Forekomst

Omkring 400.000 mennesker i USA lever med Downs syndrom , og tilstanden forekommer i omkring 1 ud af 700 fødsler. Forekomst stiger med moderens alder , stigende til 1 ud af 100 kvinder på 40 år. Mens Downs syndrom er typisk spontant i nogle tilfælde har det en tendens til at køre i familier , denne tilstand kaldes familiær Downs syndrom . Det er resultatet af en form for genmodifikation kaldes en Robertsonian translokation , hvor den korte arm af kromosom 14 er blevet byttet til den lange arm af kromosom 21 . Denne betingelse kun tegner sig for 4 procent af alle tilfælde .
Hoteltilbud