Crouzon syndrom & medfødt hjertesygdom

Crouzon syndrom forårsager en tilstand kaldet craniosynostosis hvor knoglerne , der danner kraniet smelter sammen for tidligt. Børn født med Crouzon syndrom tendens til at have svulmende , brede - sæt øjne , en fremtrædende underkæbe , og en lille , karakteristisk pegede næse. De kan også lider af høreproblemer . Nogle af børnene vise disse symptomer ved fødslen, mens andre udvikler dem i løbet af de første par år som kraniet og ansigtet knogler vokse.

Årsager til Crouzon syndrom

Crouzon syndrom skyldes defekt oplysninger om to specifikke gener kaldet fibroblastvækstfaktorreceptor gener ( FGFR ). Et barn kan arve denne defekt gen , eller genet kan simpelthen mutere (ændre) på egen hånd. Da genet skal være til stede i kun én forældrene til at give det videre til barnet, syge fra Crouzon syndrom står over for en 50 procent chance for at deres børn bærer den samme mutation .
Medfødt hjertesygdom sygdom

Medfødt hjertesygdom henviser til enhver unormal hjertesygdom til stede ved fødslen. Som en bugt former i livmoderen, hans hjerte udvikler sig fra en simpel rør -lignende struktur ind i de velkendte fire kamre muskel. Ifølge Mayo Clinic, hjertefejl tendens til at opstå på mellem 22 til 28 dage efter undfangelsen . Medfødte hjerteproblemer kan gå uopdaget eller ikke korrigeret for mange år. Selv hvis betingelsen reagerer på behandling i barndommen , kan det blive værre senere i livet, kræver yderligere lægehjælp.

Årsager

begrundelsen for en sådan af medfødt hjertesygdom
defekter , mens ufuldstændigt forstået , synes at omfatte genetik, moderens helbred , eller tilstedeværelsen af ​​visse medikamenter i blodbanen. Downs syndrom patienter har ofte defekte hjerter , som gør dem, der mangler hele den genetiske " programmering " på deres 22. kromosom. Vordende mødre med en historie af diabetes eller tyske mæslinger, eller som bruger alkohol , anti -depressivt lithium, eller acne medicin Accutane , kan risikere at passere hjertefejl videre til deres børn .
Mulige forbindelse

Selvom forskerne ikke har bevist en sammenhæng mellem Crouzon syndrom og medfødt hjertesygdom, casestudier tyder på, at en sådan forbindelse kan eksistere . Den tyske Hjertecenter rapporterede, at forskning på dyr viser nogle tegn på, at FGFR gener , der påvirker Crouzon syndrom også kan spille en rolle i hjerte udvikling. Den samme rapport gav et eksempel med en kvinde med Crouzon syndrom , der krævede operation for at lukke en medfødt hjertefejl , og anbefalede, at de syge fra syndrom bør modtage hjerte undersøgelser.
Hoteltilbud