Genetik Test for Restless Leg Syndrome

Når patienter med RLS forsøger at hvile eller slappe af, oplever de ejendommelige ubehagelige fornemmelser i benene , der synes at aftage , når de begynder at flytte deres ben igen. Patienter med svær RLS ofte finder det vanskeligt at få til at sove , da de har problemer med at ligge ned og opholder sig stadig . Mens RLS undertiden stammer med jernmangel eller perifer neuropati , er det ofte ikke har nogen klar årsag. Ifølge Mayo Clinic, næsten halvdelen af ​​dem diagnosticeret har en familie historie af sygdommen , hvilket betyder, at genetik er en sandsynlig faktor i disponerende patienter med sygdommen .
Funktioner

på nuværende læger diagnosticere RLS baseret på klinisk undersøgelse og sygehistorie snarere end genetiske tests , da genetik af sygdommen stadig er dårligt forstået , og derfor foreligger der ingen genetiske test endnu . Forskere forsker RLS håber dog, at belyse den molekylære basis for sygdommen kan hjælpe med at udvikle en genetisk test og endnu vigtigere , udvikle behandlinger.

Typer

Forskere forske i genetik af RLS ved at studere familier, hvor lidelsen er gået i arv fra generation til generation. Disse undersøgelser har typisk fundet, at RLS er nedarvet i en autosomal dominant måde , således at genet (generne ), der deltager ikke er på en sex kromosomet, og at et barn behøver kun at arve en kopi af det skyldige gen (er ) med henblik på at udvikle RLS . En undersøgelse dog fundet en mulig genetisk kandidat ved hjælp af en autosomal recessiv model , hvilket betyder et barn ville have til at arve to kopier af dette gen (en fra hver forælder ) for at få sygdommen.

Teorier /spekulation

En undersøgelse offentliggjort i tidsskriftet Nature Genetics i 2007 identificeret tre gener, der kan være forbundet med RLS ved hjælp af statistiske foreninger. Andre undersøgelser har har placeret forskellige regioner af genomet, der kan være involveret. I betragtning af at flere genetiske varianter kan være involveret , kan genetik RLS være sværere at optrævle end enklere lidelser som seglcelleanæmi , som involverer et enkelt gen .
Potentiale

Mens forskerne er rimelig sikker på , at genetik spiller en stor rolle i RLS , er det stadig ikke klart , hvilke gener forårsager RLS eller hvordan de gør det. Igangværende forskning sigter på at bekræfte links eller sammenslutninger afsløret ved tidligere undersøgelser , og at bestemme, hvor de forårsager sygdommen. Det dramatiske fald i prisen på genomsekventering over de seneste fem år, kan give forskerne med flere data , ikke kun for RLS , men også for mange andre lidelser . Hvis forskerne endegyldigt kan vurdere, hvilke genetiske varianter er ansvarlige , kan det blive muligt at teste for RLS i fremtiden.
Hoteltilbud