Down Syndrom Gentest

Den genetiske kode af en organisme bestemmer, hvordan organismen vil blive lagt sammen og vil fungere i verden. Undertiden forekomme fejl i den menneskelige genetiske kode . Dette kan resultere i fysiske og mentale mangler , der er næppe mærkbar , eller det kan resultere i tilstande med specifikke symptomer og karakteristika, der er let synlige og problematisk. Downs syndrom falder i sidstnævnte kategori , og denne lidelse kan bekræftes ved gentest. Definition

Downs syndrom, eller trisomi 21 , er en genetisk tilstand, hvor en person har et ekstra 21. kromosom. Den ekstra kromosom betyder, at den berørte person har 47 kromosomer i stedet for de normale 46 . De ekstra kromosom resulterer i en flad overflade , mild til svær mental retardering og hæmmet vækst . Tilstanden opstår i cirka 1 ud af 800 fødsler.
Screening

Gentest er det første skridt i screening for Downs syndrom . Den første genetiske test er en blodprøve kendt som udvidet AFP . Det sker på 15 til 20 ugers svangerskab og kombineret med moderens alder at give en tilnærmelse af risiko for at levere et barn med Downs syndrom. Den anden metode til screening kaldes nuchal gennemskinnelighed (NT ) . Dette sker ved 11 til 14 ugers svangerskab , og den indebærer en simpel ultralyd af hudfold bag på fosterets halsen ( den nakke -regionen). Ingen af disse test kan afgøre med sikkerhed, at et foster har Downs syndrom. De bruges som et middel til at vurdere risikoen for fosteret at udvikle den betingelse .
Fostervandsprøve

fostervandsprøve er primært middel til genetisk testning for Downs syndrom . Denne test udføres ved 15 til 20 ugers svangerskab . Det indebærer punktere maven med en lang nål og tegning fostervand fra fosterhinden . Væsken fra prøven sendes til et laboratorium og en kromosomal analyse udført. Testen er meget præcis, men det indebærer en risiko for spontan abort , hvilket resulterer i omkring 1 ud af hver 100 tests ( dette varierer fra facilitet) . Resultaterne findes i 2 uger.
CVS

Chorion villus prøvetagning eller CVS, er en anden metode til genetisk test for Downs syndrom. I denne test , er et stykke væv taget fra placenta til kromosomanalyse . Vævet opnås enten ved punktering af maven (svarende til fostervandsprøve ) eller ved anvendelse af et kateter gennem livmoderhalsen . Risikoen for abort til denne procedure er den samme for amniocentis , og resultaterne tage den samme mængde tid. Fordelen ved denne test er, at det kan gøres tidligere i graviditeten (10 til 12 uger ) .
Nye Metoder

nye midler til tidlig screening for Downs syndrom indebærer blot en blodprøve . Testen er mindre risikabel end andre prøver og arbejder på det princip, at celler fra moderkagen frigiver føtal DNA som de kommer ind i moderens blodbanen og nedbrydes . Testen kan ske så tidligt som 5 ugers svangerskab .
Hoteltilbud

Relaterede Sundhed Artikler