Genetiske sygdomme

Genetiske sygdomme skyldes som regel en ændring i DNA ( deoxyribonukleinsyre ) . Ændring i DNA resulterer i ændringer i RNA ( ribonucleinsyre ), og en ændring i proteiner, som sender signaler mellem celler . Afhængigt af, hvordan kroppens proteiner påvirkes de mutationer resulterer i genetiske sygdomme. Nogle er mere alvorlige end andre.
Betydning

sjældne genetiske lidelser er vanskeligt for en familie at håndtere, især når de påvirker børn. Nogle mennesker med en historie af genetisk sygdom i familien --- og endda nogle, der lad være --- gå til genetisk rådgivning , når tænker på at blive gravid , for at måle muligheden for at overvælte en sjælden genetisk sygdom .


typer

Flere forskellige typer af genetiske sygdomme eksisterer. Progeria er en meget sjælden sygdom, der forårsager hurtige aldring . Det er kun set i en ud af fire millioner babyer . En anden er Noonan syndrom , hvilket resulterer i usædvanlige ansigtstræk , kort statur , og hjerteproblemer . Noonan syndrom ses i 1 i 1000-2500 babyer.
Time Frame

Mange sjælden genetisk sygdom er synlige på eller før fødslen , men nogle tager tid at udvikle . Nyfødte kan screenes for nogle genetiske sygdomme, der kan endnu ikke være synlige . I USA er det almindeligt at teste børn ved fødslen, phenylketonuri , en sygdom, der resulterer i mental retardering , hvis den ikke er fanget og behandles tidligt , såvel som medfødt hypothyroidisme. Carrier test kan ske , før en kvinde bliver gravid for at se, om enten potentiel forælder bærer en kopi af en genmutation .
Funktioner

sjældne genetiske sygdomme normalt træk fysiske abnormiteter . Fragile X Syndrome resultater i forskellige ansigtstræk, en større end gennemsnittet hoved størrelse og udstående ører , pande og hage . Knolde sklerose , der forårsager epileptiske anfald og tumorer i hele hjernen og organer , viser sig i hudlæsioner , udslæt og mærkelige de- pigmenteret bladformer på ansigt og krop.