Typer af Classical Lissencephaly Beslaglæggelser

Klassisk lissencephaly beslaglæggelse blev første gang identificeret i 1914 af Culp og Erhardt , to patologer der beskrev tilstand, der involverer en glat overflade på den menneskelige hjerne , der mangler den normale gyri . Lissencephaly er blandt en række betingelser , der er opfundet som " neurale migration forstyrrelser" , der opstår , fordi neuroner i hjernen ikke direkte gå til hjernebarken i den kritiske fosterudviklingen. Dette kan nedarves eller udvikles som en af ​​de medfødte abnormiteter.
Type 1 Lissencephaly

Denne type er karakteriseret i de berørte personer , der har en 10 til 20 mm cortex, men ingen andre større hjerne misdannelser. Dette er den eneste form for lissencephaly der er forbundet med subcortical band heterotopia . Hvad afviger mellem de to er mønstret og sværhedsgraden af ​​abnormitet eller misdannelse af hjernen. Disse fysiske forskelle gør diagnose lettere og mere vigtigt end at identificere andre syndromer.
Type 2 Lissencephaly

Denne anden type af klassiske lissencephaly også opfundet som brosten dysplasi , vedrørende udseende , der ligner småsten i overfladen af ​​hjernens cortex. Hjernen af personer med type 2 lissencephaly viser ofte misdannelser af den hvide substans , unormalt store hjertekamrene , for tidlig hjernestammen og cerebellum og manglen på corpus callosum . De mest almindelige syndromer af typen omfatter brosten lissencephaly uden den fysiske fosterskader , muskel -eye -hjerne -sygdom, Walker- Warburg syndrom og Fukuyama medfødt muskelsvind.
X -Linked Lissencephaly

X-bundet lissencephaly og dobbelt cortex syndrom er begge lidelser karakteriseret ved mutationerne DCX eller XLIS genet. Hankøn fastlagt manifestation findes i XLIS er kendetegnet ved den klassiske type 1 lissencephaly , mental retardering , såvel som svær epilepsi . Dødeligheden for denne type betingelse er høj og er ofte afsløret i aborter af det mandlige foster. I mellemtiden, den kvindelige køn bestemt manifestation i DCX /XLIS gen bærer en mildere tilstand af den dobbelte cortex syndrom, der kommer fra udseendet ses i MR-scanninger .
Diagnose
< p> Lissencephaly diagnosticeres ved hjælp af MR -og CT- test. Type 1 lissencephaly ofte viser meget lavvandede fordybninger i den tykke hjernebarken. En anden metode til diagnosticering er klinisk evaluering og undersøgelse af en medicinsk genetiker , at vurdere et barn baseret på syndromer. Kromosom test og andre specialiserede genetiske tests er yderligere udført for at færdiggøre og bestemme tilstedeværelsen af ​​lissencephaly anfald.
Hoteltilbud