Hvordan bliver man facioscapulohumeral?

Facioscapulohumeral muskeldystrofi (FSHD) er en arvelig genetisk lidelse. Det betyder, at det går i arv gennem familier. Det er den tredje mest almindelige form for muskeldystrofi efter Duchennes muskeldystrofi og myotonisk dystrofi.

FSHD påvirker musklerne i ansigtet, skuldre og overarme. Det er forårsaget af en mutation i DUX4-genet. Dette gen er placeret på kromosom 4 og er involveret i muskeludvikling.

I de fleste tilfælde nedarves FSHD i et autosomalt dominant mønster. Det betyder, at kun én kopi af det muterede DUX4-gen er nødvendig for at forårsage tilstanden. Men i nogle tilfælde nedarves FSHD i et autosomalt recessivt mønster. Det betyder, at to kopier af det muterede DUX4-gen er nødvendige for at forårsage tilstanden.

Risikoen for at udvikle FSHD er øget, hvis du har en familiehistorie af tilstanden. Tal med din læge, hvis du er bekymret for, at du kan være i risiko for FSHD.