Hypoparatyreoidisme: Symptomer, årsager, diagnostik og behandlingsguide

Hypoparatyreoidisme – mangel på paratyreoidea-hormon (PTH) – fører til hypokalcæmi og hyperfosfatæmi, som påvirker nerver, muskler, knogler og hjerte.

Årsager

• Post-kirurgisk (mest almindeligt): Skjoldbruskirtelkirurgi, paratyreoidektomi – utilsigtet fjernelse/devaskularisering af paratyreoideer.
• Autoimmun: Isoleret eller del af polyglandulært autoimmunsyndrom type 1 (APS-1).
• Genetisk: CaSR aktiverende mutationer, GCM2 mutationer, DiGeorge-syndrom (22q11-deletion).
• Infiltrativ: Hæmokromatose, Wilsons sygdom, metastaser.
• Magnesiummangel: Påvirker PTH-sekretion og -virkning.

Symptomer (drevne af hypokalcæmi)

Neuromuskulære

• Paresthesier (periorale, fingerspidser)
• Muskelkramper, tetani (Trousseau's tegn: karpalspasme med blodtryksmanschet; Chvostek's tegn: ansigts-klynke ved nerve-klap)
• Anfald

Neuropsykiatriske

• Træthed, depression, angst, kognitiv påvirkning, brain fog

Ektodermale

• Tør hud, sprøde negle, hårtab, grå stær, tandmel-defekter

Kardiale

• Forlænget QT-interval, aritmier, hjerteinsufficiens

Diagnostik

• Lavt serum-kalcium, højt fosfat
• Lavt eller upassende normalt PTH (nøgle-skelsætter fra pseudohypoparatyreoidisme, hvor PTH er højt)
• Tjek Mg²⁺, 25-OH vitamin D, urin-kalcium

Behandling

• Calciumkarbonat/citrat: 1–3 g elementært calcium/dag i fordelt doser.
• Aktivt vitamin D (kalcitriol): 0,25–2 µg/dag for at forbedre intestinal optagelse.
• PTH-ersætning (Natpara): Til refraktære tilfælde; kræver overvågning.
• Magnesium-genopfyldning hvis mangel.

Langtidsovervågning

Essentiel for at opdage nefrokalkinose, nysvigt og knogletyngde-forandringer. Patient-uddannelse om symptomgenkendelse (tetani, anfald) forebygger akutte tilstande.

Hypoparatyreoidisme er håndterbart, men kræver livslang opmærksomhed og partnerskab med en endokrinolog.