Sarkoidose forskningsopdateringer 2022-2024: Ætiologi, diagnostik & nye terapier

Sarkoidose er en multisystemisk granulomatøs sygdom af ukendt ætiologi. Nye fremskridt (2022–2024):

Ætiologi / Risiko

• Miljømæssigt: Meta-analyser bekræfter kisel, skimmel, insekticider, brandmandstjeneste, militærtjeneste som risikofaktorer (Thorax 2023).
• Mikrobiom: Lungemikrobiom dysbiose (beriget Mycobacterium, Propionibacterium) korrelerer med fenotype.

Diagnostik

• HRCT + PET-CT: Kombineret scoring (Sarkoidose CT/PET score) forbedrer aktivitetsvurdering.
• Væskebiopsi: cfDNA methyleringssignaturer under undersøgelse.
• Endobronkial ultralyd (EBUS): >90% diagnostisk afkast for mediastinale kirtler.

Terapi

• JAK-hæmmere (tofacitinib, upadacitinib): Fase 2 studier viser steroid-sparende effekt ved refraktær pulmonal/kutant sygdom.
• Anti-IL-6 (tocilizumab/sarilumab): Casesserier til neurosarkoidose, hjerte.
• Anti-TNF (infliximab, adalimumab): Etableret til refraktær; biosimilars udvider adgang.
• Antifibrotika (nintedanib, pirfenidon): Studier til progressiv fibrotisk fenotype.

Infrastruktur

• WASOG (World Association of Sarcoidosis and Other Granulomatous Disorders): Globalt register, retningslinjer.
• FILD (Foundation for Sarcoidosis Research) patientregister.
• Multidistciplinære klinikker (lungemedicin, reumatologi, kardiologi, neurologi, oftalmologi, dermatologi) forbedrer resultater.