Hvad er homocystinuri?
Homocystinuri er en sjælden arvelig stofskiftesygdom, der påvirker kroppens evne til at behandle aminosyren methionin. Methionin er en essentiel aminosyre, der findes i mange fødevarer, herunder kød, fisk, fjerkræ, æg, mejeriprodukter og bønner.
Hos mennesker med homocystinuri forhindrer en defekt i enzymet cystathionin beta-syntase (CBS) kroppen i at omdanne methionin til cystathionin. Dette fører til en ophobning af methionin og homocystein i blodet og urinen.
Høje niveauer af homocystein kan beskadige blodkarrene og øge risikoen for blodpropper, hjertesygdomme, slagtilfælde og andre alvorlige helbredsproblemer.
Hvad er symptomerne på homocystinuri?
Symptomerne på homocystinuri kan variere afhængigt af sygdommens sværhedsgrad. Nogle mennesker kan kun have milde symptomer, mens andre kan have mere alvorlige symptomer, der kan føre til alvorlige helbredsproblemer.
Almindelige symptomer på homocystinuri omfatter:
- Skørt hår
- Tyndt hår
- Ectopia lentis (forskydning af øjets linse)
- Marfanoid habitus (høj, tynd kropstype med lange arme og ben)
- Intellektuel handicap
- Udviklingsforsinkelser
- Anfald
- Synsproblemer
- Høretab
- Knogleproblemer
- Osteoporose
- Nyreproblemer
Hvordan behandles homocystinuri?
Der er ingen kur mod homocystinuri, men lidelsen kan håndteres med behandling. Behandling involverer typisk en kombination af diætrestriktioner, vitamintilskud og medicin.
Kostbegrænsninger: Mennesker med homocystinuri skal begrænse deres indtag af fødevarer, der er høje i methionin. Disse fødevarer omfatter kød, fisk, fjerkræ, æg, mejeriprodukter og bønner.
Vitamintilskud: Mennesker med homocystinuri skal tage vitamin B6 og folattilskud. Disse vitaminer er nødvendige for, at kroppen kan behandle methionin.
Medikamenter: Mennesker med homocystinuri kan også være nødvendigt at tage medicin for at reducere risikoen for blodpropper og andre alvorlige sundhedsproblemer. Disse lægemidler kan omfatte aspirin, warfarin og clopidogrel.
Hvordan diagnosticeres homocystinuri?
Homocystinuri diagnosticeres med en blodprøve, der måler niveauet af homocystein i blodet. En urintest kan også bruges til at diagnosticere lidelsen.
Hvad er prognosen for mennesker med homocystinuri?
Prognosen for mennesker med homocystinuri afhænger af sværhedsgraden af lidelsen og effektiviteten af behandlingen. Mennesker, der diagnosticeres tidligt og modtager behandling, kan ofte leve et fuldt og produktivt liv.
Hvordan kan homocystinuri forebygges?
Homocystinuri er en genetisk lidelse, så den kan ikke forebygges. Imidlertid kan genetisk rådgivning hjælpe folk, der har en familiehistorie med lidelsen, til at forstå deres risiko for at få et barn med homocystinuri.
Iridologi