Epilepsi forklåret: Årsager, anfallstyper, diagnostik og behandlingsmuligheder

Epilepsi – en kronisk hjernesygdom præget af gentagne uprovokerede anfald – påvirker ~50 millioner mennesker globalt. Det er ikke én sygdom; det er et spektrum.

Ætiologi: Normalt multifaktoriel

• Genetiske syndromer (SCN1A, KCNQ2, osv.)
• Strukturelle: traume, apopleksi, misdannelser, tumorer, hippocampal sklerose.
• Infektiøse: meningitis, encefalitis, neurocysticercose.
• Metaboliske: mitokondriale lidelser, medfødte fejl.
• Immunologiske: autoimmun encefalitis.
• Ukendt (~50% af tilfælde).

Anfalls-semiologi (ILAE-klassifikation)

• Generaliseret debut: Tonisk-klonisk, absence, myoklonisk, atonisk, tonisk, klonisk.
• Fokal debut: Bevidst, nedsat bevidsthed, motorisk, ikke-motorisk, udviklende til bilateral tonisk-klonisk.
• Ukendt debut.

Diagnostisk arbejde

• Detaljeret anamnese + video-dokumentation (guldstandard).
• EEG – Interiktale epileptiforme udladninger; video-EEG til karakterisering.
• MRI (epilepsi-protokol) – 3T, tynd-snit, koronale skråsnitte vinkelret på hippocampus.
• Lab: metabolisk, genetisk panel hvis indikeret.
• Neuropsykologisk testning for kognitiv baseline.

Behandlings-stige

1. Antiepileptika (ASM) – ~65% opnår anfallsfrihed på første/anden agent.
2. Epilepsi-kirurgi – Resektion, laser-ablation, neuromodulation (RNS, DBS).
3. Vagus-nerv-stimulation (VNS).
4. Ketogen diæt / modificeret Atkins.
5. Adjuvante: neuromodulation, CBD (Epidiolex til specifikke syndromer), livsstil (søvn, stress, alkohol).

Prognose

Højt variabel. Tidlig diagnose, adhaesion og adgang til Niveau 3/4 epilepsi-centre maksimerer remissions-sandsynlighed. De fleste med epilepsi lever fulde liv – kør, arbejde, forældre – med passende håndtering.