Peutz-jeghers syndrom
der er Peutz-jeghers syndrom? Peutz-jeghers syndrom er kendetegnet ved udviklingen af vkster kaldes hamartomatous polypper i mave-tarmkanalen (isr maven og tarmene) og en strkt forget risiko for at udvikle visse typer cancer. brn med Peutz-jeghers syndrom udvikler ofte sm, mrke pletter p lberne, rundt om og inde i munden, nr jne og nsebor, og omkring anus. Disse pletter kan ogs forekomme p hnder og fdder. de vises i barndommen og ofte forsvinde som den person bliver ldre. Derudover udvikler de fleste mennesker med Peutz-jeghers syndrom flere polypper i maven og tarmene i barndommen eller ungdomsrene. polypper kan forrsage medicinske problemer ssom tilbagevendende tarm forhindringer, kronisk bldning og mavesmerter. mennesker med Peutz-jeghers syndrom har en hj risiko for at udvikle krft i lbet af deres levetid. krft i mave-tarmkanalen, bugspytkirtel, livmoderhals, ggestok, og bryst er blandt de hyppigst rapporterede tumorer. hvor almindeligt er Peutz-jeghers syndrom? forekomsten af denne betingelse er usikkert;. estimater fra 1 i 25.000 til 300.000 fdsler hvilke gener er relateret til Peutz-jeghers syndrom? mutationer i stk11 genet rsag Peutz-jeghers syndrom. den stk11 gen er et tumorsuppressorgen, hvilket betyder, at den normalt forhindrer celler i at vokse og dele sig for hurtigt eller p en ukontrolleret mde. en mutation i en kopi af dette gen ndrer strukturen eller funktionen af stk11 protein, forstyrrer dets evne til at hmme celledeling. forskere foreslr, at en yderligere genmutation, enten i den anden kopi af stk11 gen eller i et andet gen, kan forekomme i visse celler i et menneskes liv. Denne kombination af genetiske ndringer kan udlse dannelsen af noncancerous polypper og krft tumorer hos mennesker med Peutz-jeghers syndrom. nogle mennesker med Peutz-jeghers syndrom ikke har mutationer i stk11 genet. i disse tilflde, er rsagen til sygdommen ukendt. hvordan folk arver Peutz-jeghers syndrom? Peutz-jeghers syndrom er nedarvet i en autosomal dominerende mnster, hvilket betyder en kopi af det ndrede gen i hver celle er tilstrkkelig til at ge risikoen at udvikle noncancerous polypper og cancerse tumorer. i omkring halvdelen af tilfldene, arver en berrt person, en mutation i stk11 genet fra den ene ramte forlder. de resterende sager forekommer hos personer med ingen historie Peutz-jeghers syndrom i deres familie. disse tilflde synes at vre resultatet af nye mutationer i stk11 genet. hvad andre navne gr folk bruger til Peutz-jeghers syndrom? tarmen polypose-kutan pigmentering syndrom lentiginosis, perioral periorificial lentiginosis syndrom Peutz-jeghers polypose PJS polypose, hamartomatous tarm polypose, tarm, ii polypper-og-steder syndromRelaterede Sundhed Artikler