Genetiske sygdomme der påvirker tænderne: Oversigt over de mest kendte

Amelogenesis Imperfecta (AI)

Mutationer i AMELX, ENAM, MMP20 → små, misfarvede, pittede, brudne tænder. 14 undertyper. Ca. 1:14.000 i USA.

Dentinogenesis Imperfecta (DI)

Ca. 1:6.000–8.000. Tre typer. Type I forbundet med osteogenesis imperfecta (brødkloge). Type II/III kan overlappe dentin dysplasi. Symp.: blågrå/gulbrune, transparente, svage tænder.

48, XXYY Syndrom

Kromosomfejl hos mænd (1:18.000–50.000). Forsinket udbrud, overfyldning, tynd emalje, mange karies.

Hypohidrotisk Ektodermal Dysplasi

1:17.000 globalt. Manglende/malformede tænder (små, spidse), sparsomt hår, nedsat sved. 70 % af bærere viser symptomer.

Oculodentodigital Dysplasi

Meget sjælden (<1000 worldwide). Små/manglende tænder, mange karies, svag emalje, tidligt tabt. Øjne, fingre, nervesystem også berørt.

Rekombinant 8 Syndrom

Sjælden, spansk oprindelse (San Luis Valley). Ansigtsdysmorfi, intellektuel handicap, hjertesygdomme, urinvejsanomalier, tandanomalier (overfyldning, lille hage, tynd overlæbe).