Sickle Cell Anæmi: Forstå Hemoglobin SS-sygdom (Hb SS)

Forekomst

Sickle cell anæmi er en sygdom, der forekommer blandt afrikanere.

Tilknyttede sygdomme

Mennesker, der er homozygote for sickle-cell-genet, lider ikke kun af anæmi, men også af sådanne tilstande som nyreskade, milteforstørrelse og hudlæsioner.

Anæmi

I heterozygot tilstand af sickle cell-sygdom, lider den berørte person nogle gange af anæmi. Dermed i sickle-cell-egenskaben er blodet af genotypen heterozygot med både normale og mutanter alleler, og hemoglobin består af en blanding af begge typer.

Forskelle mellem normal og sickle cell hemoglobin

Sickle cell hemoglobin reagerer forskelligt på et elektrisk felt; normal hemoglobin bevæger sig som en negativ ion, og sickle-cell hemoglobin som en positiv ion. Desuden indeholder normal hemoglobin aminosyren "glutaminsyre" i visse positioner, og en anden aminosyre kaldet "valin" findes i disse positioner i sickle-cell hemoglobin.

Immunitet mod malaria

Et andet interessant punkt i sickle cell anæmi-studiet er, at sickle cell-egenskaben medfører en fordel for sit offer i malaria-områder ved at give immunitet mod de malariaparasitter, der forårsager malign malaria. Denne selektionsværdi forklarer sandsynligvis den hyppige forekomst af sickle cell anæmi-sygdom i tropisk Afrika.