XXXY-syndrom & Barr-legemer: X-inaktivering matematik

Antal inaktive X-kromosomer (Barr-legemer) = Antal X-kromosomer – 1 (hvis >0).

• 46,XX: 1 inaktiv X → 1 Barr-legeme.
• 47,XXY (Klinefelter): 1 inaktiv X → 1 Barr-legeme.
• 47,XXX (Triple X): 2 inaktive X → 2 Barr-legemer.
• 48,XXXY: 3 X-kromosomer → 2 inaktive X → 2 Barr-legemer.
• 49,XXXXY: 4 X → 3 inaktive.

Kliniske korrelater

• XXXY: Alvorligere fænotype end XXY – intellektuel handicap, ansigts-dysmorphi, radioulnær synostose, hypogonadisme, tremor.
• X-inaktivering er tilfældig, men skæv i nogle vævser; escape-gener bidrager til fænotype.

Barr-legeme-tæller = n(X) – 1 er et nyttigt cytogenetisk screening-værktøj for kønskromosom-aneuploidi.