Blastomer: Børnekræft fra embryonale celler – typer, diagnostik, behandling

Blastomer er maligna tumorer, der opstår fra umodne forstadie-celler (blastomer) under embryonal/føtal udvikling. Suffikset "-blastom" angiver celle-oprindelse (fx neuroblast → neuroblastom). De er prædominante **børnekræft-sygdomme**.

Hovedtyper

Blastom	Celle-oprindelse	Typisk alder	Primært sted	Nøgle-træk
Medulloblastom	Neurale forstadier	Børn 3–8	Lillehjerne (posterior fossa)	Mest almindelig malign børne-hjernetumor; spreder via CSF
Neuroblastom	Sympatiske neuroblaster	Spædbarn/små børn	Binyrer, abdomen, brystkasse	Variabel: spontan regression til aggressiv metastase; MYCN-amplifikation = dårlig prognose
Retinoblastom	Retinale forstadier	< 5 år	Retina	Arvelig (RB1 germline) eller sporadisk; leukokori (hvid pupil) mærketegn
Nefroblastom (Wilms-tumor)	Nyre-blastema	2–5 år	Nyre	Mest almindelig børne-nyre-kræft; forbundet med WAGR, Beckwith-Wiedemann
Hepatoblastom	Lever-forstadier	< 3 år	Lever	Mest almindelig børne-lever-kræft; AFP-tumor-marker
Koncelle-tumorer	Primordiale konceller	Børn & unge voksne	Kønskirtler, sakrococcygeal, mediastinum	Seminom, æggepose, teratom; AFP/β-hCG markører
Pleuropulmonært blastom	Lunge mesenkymale	Unge børn	Lunge/pleura	Sjælden; DICER1-mutation-forbindelse

Diagnostisk arbejdsopgørelse

• Billeddiagnostik: MRI (hjerne), CT/US (abdomen), PET-CT (stadiering)
• Bioptik: Histopatologi + IHC
• Molekylært: MYCN, RB1, CTNNB1, DICER1, mv.
• Tumor-markører: AFP, β-hCG, NSE, LDH
• Knoglemarv-aspirat/biopsi (neuroblastom, koncelle)
• Lumbalpunktion (medulloblastom, retinoblastom)

Multimodal, risiko-tilpasset behandling

• Kirurgi: Brutto total resektion når muligt; biopsi hvis uresekabeligt.
• Kemoterapi: Multi-agent protokoller (COG, SIOP, GPOH); neoadjuvante eller adjuvante.
• Stråle-terapi: Til rest/lokalkontrol; proton-terapi reducerer sene effekter.
• Høj-dosis kemoterapi + stamcelle-redning: Høj-risiko neuroblastom, koncelle.
• Målrettet/immunterapi: Anti-GD2 (dinutuximab) til neuroblastom; checkpoint-hæmmere i forsøg.

Prognose & overlevelse

Varierer dramatisk efter type, stadie, molekylær profil. Mange har >80–90% helbredelses-rater (Wilms, lav-risiko neuroblastom, retinoblastom). Langtid-opfølgning essentiel for sene effekter: kardiotoxicitet, neurokognitiv, endokrin, sekundære maligniteter.