Siklecelle-anæmi: Genetisk årsag, ikke en KSS

Siklecelle-anæmi er en arvelig autosomal recessiv blodlidelse, ikke en seksuelt overført sygdom.

Genetik

• Mutation i HBB-genen (kromosom 11) forårsager valin til at erstatte glutaminsyre i position 6 af β-globin-kæden (HbS).
• Arvelighed: Begge forældre skal bære siklecelle-egenskaben (HbAS) eller den ene har egenskaben og den anden har en hemoglobinopati som thalassæmi.
• Hver graviditet bærer 25 % chance for et berørt barn (HbSS), 50 % chance for en bærer (HbAS) og 25 % chance for et uberørt barn (HbAA).

Patofysiologi

• HbS polymeriserer ved deoxygenation, former sikle-formede røde blodlegemer.
• Vaso-okklusion fører til ischæmi, smertekriser og organskade.
• Hæmolysi forårsager anæmi, guldsot, galsten og pulmonal hypertension.

Hvorfor det ikke er en KSS

• Transmission er vertikal (forælder til barn via gameter), ikke gennem seksuel kontakt.
• Ingen infektionsmiddel er involveret; det kan ikke opnås gennem samleje.
• Bærere (egenskab) er asymptomatiske og er ikke "inficerede".

Screening & Forebyggelse

• Nyfødt-screening er universal i alle amerikanske stater.
• Prækonceptions bærer-testing for risikopopulationer (afrikansk, mediterransk, mellemøstensk, indisk arv).
• Prænatal diagnostik (CVS, amniocentese).
• Præimplantationsgenetisk test med IVF.

Siklecelle-sygdom kræver livslang tværfaglig pleje (hematologi, smerte-håndtering, transfussioner, hydroxyurea, voxelotor, crizanlizumab og kurative muligheder som transplantation eller gen-terapi).