Keratoderma: Genetiske og opnåede årsager til fortynding på håndflader og fodsler

Keratoderma refererer til abnormal fortyndelse af stratum corneum på håndflader og fodsler. Årsager er genetiske eller opnåede.

Genetiske (Arvelige)

• Filaggrin (FLG) mutationer: Forringer hud-barriere → ichthyosis vulgaris, atopisk dermatit-associeret keratoderma.
• Andre strukturelle proteiner: Loricrin (Vohwinkel-syndrom), desmoglein-1 (striatet keratoderma), connexin-26 (KID-syndrom), keratin 9 (epidermolytisk PPK), keratin 1/16/17 (diverse PPKs).
• Arvelighed: Autosomal dominant, recessiv eller X-linked afhængigt af gen.

Opnåede

• Inflammatoriske: Psoriasis, eksem, lichen planus, pityriasis rubra pilaris.
• Infektiøse: HPV (vorte-lignende), syfilis, svamp, TB.
• Neoplastiske: Paraneoplastisk (opnået PPK med intern malignitet – "Leser-Trélat-tegn" variant), arsenik-eksponering.
• Medicin-induceret: Kemoterapi (kapecitabin, 5-FU → hånd-fod-syndrom), EGFR-hæmmere, retinoider, lithium.
• Traktion/friktion: Forkaldannelse (mekanisk keratoderma).
• Endokrin/metabolsk: Hypotyreose, diabetes, undernæring.

Evaluering og behandling

Anamnese, fordeling, tilhørende fund, familieanamnese, biopsi, genetisk test. Behandling målretter årsag + keratolytika (salicylsyre, urea), emollienter, retinoider (alvorlige genetiske former).