Neuroblastom: Symptomer, årsager, diagnostik & behandling hos børn

Neuroblastom: En barndomskræft af det sympatheticke nervesystem

Neuroblastom opstår fra umodne nerveceller (neuroblaster) af det sympatheticke nervesystem. Det er den hyppigste kræft hos spedbarn og den tredjemest hyppige hos børn under 5 år, rammer ~1 af 100.000. Primære lokalisationer: abdomen (binyrebark), brystkasse, hals, bækken.

Årsager & risikofaktorer

Eksakt årsag ukendt; antages at stammer fra somatiske genetiske mutationer under fosterudvikling. En lille brøkdel (1–2 %) er familære, knyttet til ALK eller PHOX2B mutationer. Ingen miljømæssige udløsere etableret.

Symptomer (Varierer efter lokalitet og stadie)

• Abdominal masse, smerte, opsvulmelse
• Rygsmerter (rygmarg-kompression)
• Tarmforandringer (diarré/forstoppelse)
• Åndedrætsbesvær, svelgningsvanskeligheder (thorakale tumorer)
• Horners syndrom (ptosis, miosis, anhidrose) fra cervikale tumorer
• Opsoklonus-myoklonus-syndrom (paraneoplastisk)
• Systemiske: vægttab, feber, træthed, ben-smerter (metastaser)

Diagnostisk arbejdsgang

• Klinisk undersøgelse + anamnese
• Urin VMA/HVA (katekolamin-metabolitter) – forhøjet ved ~90 %
• Scanning: CT/MR primært område, MIBG-scanning (metajodbenzylguanidin) til stadieinddeling, benscanning
• Biopsi til histologi og molekylære markører (MYCN-amplifikation, ploidy, 11q/1p-status)
• Benmarg-aspirat/biopsi (bilateralt)

Risiko-stratificeret behandling

• Lav/intermediær risiko: Kirurgi ± kemoterapi; fremragende overlevelse (>90 %).
• Høj risiko: Intensiv multimodal – induktionskemoterapi, kirurgi, myeloablativ kemoterapi + autolog stamcelletransplantation, strålebehandling, anti-GD2 immunterapi (dinutuximab), isotretinoin vedligeholdelse. 5-års OS ~50–60 %, forbedrende.

Nøglepunkt

Tidlig diagnose og henvisning til et pediatrisk onkologisk center med neuroblastom-ekspertise er kritisk for optimal risikostratificering og resultater.