Kræftrisiko & familieanamnese: Forståelse af dine chancer

En familieanamnese med kræft øger risikoen, men garanterer ikke kræft. De fleste kræftformer er sporadiske (85–90%); kun 5–10% er stærkt arvelige.

Hvordan familieanamnese modificerer risiko

• Førstegrads slægtning (forælder, søskende, barn) med kræft → 2× risiko for samme kræft
• Flere slægtninger på samme side, tidlig debut (<50), sjældne kræfter (æggestok, pankreas, mand Brust), bilateral/multifokal → antyder arveligt syndrom
• Kendte mutationer: BRCA1/2 (bryst, æggestok, prostata, pankreas), Lynch-syndrom (tyktarm, endometrie, æggestok), osv.

Arvelige kræftsyndromer

Syndrom	Gen(er)	Associerede kræftformer
HBOC (BRCA1/2)	BRCA1, BRCA2	Bryst, æggestok, prostata, pankreas, melanom
Lynch	MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM	Tyktarm, endometrie, æggestok, mave, urinveje
FAP	APC	Tyktarm (100'ere polypper), duodenum, skjoldbrusk
Li-Fraumeni	TP53	Sarkom, bryst, hjerne, binyrerinde, leukæmi

Risikovurdering & handling

1. Indsam 3-generations pedigree (kræfttyper, alder ved diagnose, genetiske testresultater)
2. Risikomodeller: Tyrer-Cuzick, CanRisk, PREMM5 til Lynch
3. Genetisk rådgivning: Præ-test rådgivning → informeret samtykke → test (panel vs. målrettet)
4. Forbedret screening: Tidligere/oftere (f.eks. bryst MR + mammografi ved 30 for BRCA)
5. Risikonedsættende kirurgi: Profylaktisk mastektomi, salpingo-oforektomi (personligt valg)
6. Kemoprevention: Tamoxifen/raloxifen (bryst), aspirin (Lynch tyktarm)
7. Livsstil: Vægtkontrol, aktivitet, alkoholforsigtighed, ikke-rygning – gavner alle

Kern budskab

Familieanamnese er en risikomodifikator, ikke skæbne. De fleste med familieanamnese udvikler aldrig kræft. Genetisk rådgivning omdanner angst til handlingsplan.