Medfødt grå stær: Årsager, risikofaktorer og akutte behandlingsbehov

Medfødte grå stær (til stede ved fødsel eller tidlig barndom) har forskellige ætiologier. Tidlig diagnostik og henvisning er kritisk for at forhindre permanent synstab.

Genetiske årsager

• Autosomal dominante mutationer i krystallin, connexin eller transkriptionsfaktor gener.
• Familiehistorie kræver genetisk rådgivning.

Intrauterine infektioner (TORCH)

• Rødehunde, cytomegalovirus (CMV), herpes simplex virus (HSV), toxoplasmose, syfilis.

Metabolske lidelser

• Galaktosæmi (galaktitol-akkumulation)
• Lowe syndrom (OCRL-mutation)
• Hypokalcæmi, hypoglykæmi

Syndrom-associationer

• Downs syndrom, Marfan syndrom, Waardenburg syndrom, Treacher Collins syndrom, Nance-Horan syndrom.

Miljømæssige faktorer

• Ioniserende stråling, visse mediciner (kortikosteroider), alkohol.

Akutte behandlingsbehov

Tidig diagnostik via rød-refleks screening ved fødsel og hurtig henvisning til en pediatrisk oftalmolog er essentielle. Tætte grå stær kræver kirurgi inden for uger for at forhindre deprivations-amblyopi.