Kan du fortælle, når du er gravid, om du skal have et barn med downs syndrom?

Ja, der er flere screeningstest og diagnostiske tests, som kan bruges til at bestemme risikoen for at få et barn med Downs syndrom under graviditeten. Disse tests kan give information om sandsynligheden for en kromosomal abnormitet, herunder Downs syndrom.

Screeningtest:

- Første trimester screening: Denne test kombinerer moderens alder, blodprøver og en ultralydsmåling for at vurdere risikoen for Downs syndrom og andre kromosomale abnormiteter. Det involverer normalt en blodprøve for at måle niveauer af visse hormoner og en ultralyd for at måle tykkelsen af ​​den nakkegennemskinnelighed (det væskefyldte rum bag på fosterets hals).

- Screening i andet trimester: Denne test, også kaldet quadruple screen eller quad screen, måler niveauer af fire stoffer i moderens blod (alfa-føtoprotein, humant choriongonadotropin, estriol og inhibin A) og kombinerer dem med moderens alder og andre faktorer for at beregne risikoen for Downs syndrom og andre kromosomafvigelser.

Diagnostiske tests:

- Chorion villus-sampling (CVS): Denne test udføres normalt mellem 10 og 13 uger af graviditeten og involverer at tage en lille prøve af celler fra placenta for at analysere kromosomerne. CVS kan give definitive oplysninger om tilstedeværelsen af ​​kromosomale abnormiteter, herunder Downs syndrom.

- Fostervandsprøve: Denne test udføres normalt mellem 15 og 20 uger af graviditeten og involverer at tage en prøve af fostervandet omkring fosteret for at analysere kromosomerne. Fostervandsprøve kan også give definitive oplysninger om tilstedeværelsen af ​​kromosomale abnormiteter, herunder Downs syndrom.

Disse screeningstests og diagnostiske tests kan hjælpe med at give information og vejledning under graviditeten, så individer kan træffe informerede beslutninger om deres sundhedspleje. Det er vigtigt at diskutere disse tests med en sundhedsudbyder for at forstå deres nøjagtighed, risici og begrænsninger og for at træffe beslutninger baseret på individuelle omstændigheder og præferencer.