Hvordan arves lægtesyge?

Neuronale ceroidlipofuscinoser (NCL'er), også kaldet Battens sygdom, er en gruppe af arvelige neurodegenerative lidelser, der er karakteriseret ved akkumulering af autofluorescerende lagermateriale i lysosomer af neuroner og andre celletyper. Den mest almindelige form for NCL er CLN1 sygdom, som nedarves på en autosomal recessiv måde. Det betyder, at begge kopier af CLN1-genet skal være defekte, for at sygdommen kan udvikle sig.

Andre former for NCL nedarves på en autosomal dominant måde, hvilket betyder, at der kun er behov for én defekt kopi af genet, for at sygdommen kan udvikle sig. Nogle former for NCL nedarves også på en X-bundet måde, hvilket betyder, at det defekte gen er placeret på X-kromosomet.